هيٺين جي سنڊوم هڪ ڪروموسومل پيٽولوجي آهي، يعني يعني. جنم ڏينهن ۾ ٻار کي 46 عام جي بدران وڌيڪ ڪروموزوم حاصل ڪري ٿو، ٻار کي 47 ڪرومومومس آهي. تمام لفظ سنڊوموم مان ڪنھن ھڪڙي نشانين جو ھڪڙو مقرر، خاصيتن جي خاصيتون. هي رجحان 1866 ع ۾ انگلينڊ انگلينڊ ڊيوڪ جي ڊاڪٽر طرفان پهريون ڀيرو بيان ڪيو ويو، تنهن ڪري هن بيماري جو نالو آهي، جيتوڻيڪ هن جو طبيب ڪڏهن به بيمار نه هو، ڇاڪاڻ ته ڪيترائي غلطي مڃي. پهريون ڀيرو، هڪ سنڌي طبيب جي بيماري کي ذهني خرابي جي حيثيت سان ظاهر ڪيو . 1970 کان وٺي، هن سبب تائين، بيماري نسل پرستيء سان واسطو رکي ٿي. نازيا جرمني ۾، اهڙيء ريت اهي ننڍا ماڻهو ختم ڪيا ويا. 20 ویں صديء جي وچ تائين، هن انحراف جي ظهور جي ڪيترائي نظريات موجود هئا:
معذور ٻار جي ڄمڻ جي وچ ۾ ممڪن تعلق ۽ ماء جي عمر (35 سالن کان مٿي)
سنڊروپ صرف پاڻ کي جينياتي ۽ موروثياتي عنصر جي هڪ خاص وقتي سان ظاهر ڪري ٿو؛
سڀ کان وڌيڪ دور دراصل دراصل نظريو اهو آهي ته هي سنڊوم پيدائش جي سورن سان ٿيندي آهي.
جديد جديد ٽيڪنالاجيز جي دريافت ڪرڻ جي مهرباني، جيڪا سائنسدان جيڪي نامياري ڪاريروپائپ مطالع ڪرڻ جي اجازت ڏني (يعني انساني جسم جي خاني ۾ Chromromome علامات جو क्रोमोस्कोम सेट)، यो क्रोमोजोमको विनामी को अस्तित्व साबित गर्न सके. اهو صرف 1959 ع ۾ هو جينوم ليجيوئن جو جينياتيات ثابت ٿيو ته اها سنڊوم 21 هين کروموسوم (جو اولاد جي ڪروموزوم سيٽ ۾ اضافي ڪروموزوم موجود آهي) جي تثليث جي سبب آهي - ٻار کي ماء يا پيء کان هڪ اضافي 21 ڪروموزوم حاصل ڪري ٿو). اڪثر گهڻو ڪري، ننڍن ٻارن جي ھيٺان ننڍڙي ننڍڙي آهي، جن ۾ مئل اڳئين ڪافي آهن، ۽ نوان زيورن ۾ پڻ انهن جي خاندانن کي هن مرض جا ڪيس آهن. جديد تحقيق جي مطابق، ماحوليات ۽ ٻيا بيروني عنصر هن انحراف جو سبب نه ٿا ڪري سگهن. تحقيق جي مطابق، هڪ ٻار جو پيء 42 سالن کان به وڏي عمر ۾، نوان زوج ۾ هڪ سنڊوم پيدا ڪري سگهي ٿو.
اڳ ۾ ڄاڻڻ جي لاء ته ڇا ٻار هڪ ڪروموسومل غيرمممنيت سان حامل حامل اميدوار عورت ۾ موجود آهي، اڄ به ڪجهه تشخيص آهن، جيڪا بدقسمتي سان، عورت ۽ ان جي مستقبل جي ٻار لاء هميشه نقصان نه آهي.
امينوسوسيس کي هن پيچيدگي کي حل ڪرڻ لاء سڀ کان وڌيڪ صحيح جانچيو ويندو آهي. اهو جينوس جي تجزيي جي بنياد تي ڪيو ويندو آهي جن مان جنين بعد ۾ ترقي يافته ٿيندو. صحيح نتيجو جو امڪان اهو آهي - 99.8٪.
چيزيڪيٽ باڪسسيس انضمام قسم جي تحقيقات ڏانهن اشارو ڪري ٿو، جڏهن ته اوزار کي حملن جي حملن ۾ داخل ٿيڻ واري مواد کي گڏ ڪرڻ لاء جنهن جي نتيجن جو نتيجو ٿيندو. اهڙن مطالعي سان غصب جو خط 1٪ آهي، پر اهو اڃا موجود آهي.
ان قسم جي تشخيص کي استعمال ڪرڻ گهرجي جڏهن هڪ والدين جي هن سنڊوم سان بيماريء جي جينياتي پيشناسب آهي.
عام حالتن ۾، حامله عورتن کي اسڪريننگ فراهم ڪيو ويو آهي، جيڪو رت جي ٽيسٽ ۽ الٽراسائونڊ آهي. هن مطالعي جو نتيجو اهو نٿو ڪري سگھجي ته توهان جي ٻار هن سنڊرم کي نه هوندي، پر اهي وڏا واقعا ڏيکاريا وڃن، جيڪڏهن اهو وڏو آهي، ته پوء انوڪياتي ٽيڪنالاجي کي رزق ڪري سگهو ٿا.
اتي پڻ سڏيو ويندو آهي "ٽربيون ٽيسٽ"، جڏهن هڪ اميندواره عورت کي 3 اشاري لاء رت جي امتحان ڏئي ٿو: چيروينڪ گونڊوتروپين، بيٽل ايسٽريول ۽ الفا-نوپروترين. پر تازو اڀياس ڏيکاريا آهن، هي بايوڪميکي آزمائش جنين جي پيچيدگي کي ظاهر نه ڪندو آهي. اهو امتحان ڪافي قيمتي آهي، تنهن ڪري، سڀني حملن جي عورتن لاء دستياب ناهي.
جئين نموني ڏيکاري، روايتي الٽراسائونڊ جي حوالي سان تشخيص جو طريقو به ڪابه فائدي نه آهي. عام طور تي پر مڪمل الٽراسائونڊ امتحان سان، هڪ تجربي وارو ڊاڪٽر جنين جي بيماري کي ظاهر ڪري سگهي ٿو (پر اهو نه وساريو وڃي ٿو ته ڊاڪٽر جگر اعضاء جي علامات ظاهر ٿئي ٿي، यो ڊاڪٽر सामान्य देखि विचलन निर्धारित गर्न सक्छ - यो शब्द को 10-14 हप्ता).
نوان زياده ۾ هڪ اضافي ڪروموزوم کي طئي ڪرڻ جو سڀ کان وڌيڪ قابل اعتماد طريقو آهي "ناموڪاتي مارڪرن" جي لاء حامله عورت (16 هفتن کان) جي رت جو تجزو ڪرڻ، اهو هڪ خاص قسم جي پروٽين لاء تجزيو آهي. جيستائين هڪ ڳاڙهو عورت پنهنجي رت ۾ ئي زوجي ٻار جي خانداني حصي جو حصو آهي - اهو تجزيو هڪ سئو سيڪڙو آهي. مادي تحقيق جي خاص طريقن جي ڪري، هيء طريقو صرف ڪجهه وڏن شهرن ۾ اڳوڻي تشخيص سينٽرن ۾ استعمال ڪيو ويو آهي جهڙوڪ ماسڪو ۽ سينٽ پيٽرس. خوش قسمت طور، تقريبا روس جي سڀني شهرن ۾ طبي جينياتي ڪلچرون آهن، اهي خدمتون جيڪي جتي پيچيدگي حاصل ڪري سگهن ٿا ۽ انهن جي جانياتي ٻارڙن جي باري ۾ ڪنهن به پيش رفت ڳولي سگهندا آهن.
ان حقيقت جي باوجود ته ٻاهرين ٻارڙن جي ترقي ۾ جينياتي ويڙهاڪن تي خاص اثر انداز نه ڪن ٿيون، انهن کي يقيني بڻائڻ ضروري آهي ته حمل حمل جي پهرين مرحلي ۾ حمل وارو عورت امن ۽ مناسب خيال رکون. بدقسمتي سان، اسان جي ملڪ ۾ هر شيء کي گڏ ڪيو ويندو آهي، گهڻو ڪري حمل جي آخر تائين ڪم ڪن ٿا ۽ ڊاڪٽرن سان گڏ صرف زچگي جي موڪل جي دوران ڪم ڪرڻ شروع ڪن ٿا، بنيادي طور تي غلط آهي. جيئن مٿي ذڪر ڪيو ويو آهي ته بيماري سنڊوم جي ٻار جي ڄمڻ جو خط عورت جي عمر سان وڌي ٿو، مثال طور، 39 ساله عورتن ۾، اهڙي قسم جي ٻار کي 1 80 भन्दा बढी، 80 वर्षसम्म. नवीनतम संस्करणको अनुसार، 16 बर्षको उमेर भन्दा पहिले गर्भवती युवा केटीहरु، اسان جي ملڪ ۽ يورپ ۾ اهڙين ڪيسن جو تعداد تازو طور تي وڌي چڪو آهي. تازو اڀياس طور تي، عورتن کي جيڪو حمل جي پهرين مرحلن ۾ اڳ ۾ ئي مختلف ويتامين پيچيده حاصل ڪري ٿو، ان کي ٻار جي ڪنهن پيچلوالو کي گهٽ هجڻ جي گهٽتائي هوندي آهي.
جيڪڏهن باوجود ان کي قيمتي تجربو ڏيڻ ۽ ان نوان زوجي ۾ هن سنڊرم کي ترقي جي احتمال بابت ڄاڻڻ ممڪن نه هو، ته توهان ٻار جي پيدائش کان پوء هي نشانين کي ڪيئن سڃاڻندا آهيو؟ ٻار جي ڄمڻ بعد فوري طور تي، هن جي جسماني ڊيٽا مطابق، ڊاڪٽر اهو طئي ڪري سگهي ٿو ته هن کي هن بيماري آهي. فرض ڪرڻ لاء شروعاتي آهي ته هي بيماري هڪ ٻار هيٺيان بنياد تي ٿي سگهي ٿو:
اسڪريننگ جي نتيجن مطابق، جيڪڏهن اهو جڳهه هجي ها، ۽ جنين جي بيماري جي ڳولا بابت هڪ واضح تصوير موجود هو؛
والدين جي طبي رڪارڊ مان معلومات - جيڪڏهن انهن مان ڪنهن کي، يا گهرايل ميمبرن کي ان ويچاري (هن حقيقت کي اسپتال ۾ ڊاڪٽرن کي خبردار ڪرڻ گهرجي)؛
ڪنهن به صحت جي مسئلي لاء ٻار جي سروي
ٻارڙن جي تشخيص جي تصديق يا رد ڪرڻ هڪ رت جي امتحان وٺن ٿا، جيڪو درست طور تي ڪيريٽائپ ۾ موجود غير معمولي موجودگي کي اشارو ڪري ٿو.
ٻارڙن ۾، انهن "ابتدائي نشانن" جي باوجود، بيماري جي ظاهرات کي ڦهلائي سگهجي ٿو، پر ڪجهه دير کان پوء (جڏهن ته امتحان جا نتيجا تيار ڪيا ويا آهن)، هڪ کي هڪ فزي آثار ۾ انحراف کي تسليم ڪري سگهي ٿو:
سڀ کان پهرين، هي "لوڻ منهن"، جيڪو ڪيسن جي 90 سيڪڙو ۾ طئي ڪيو ويو آهي؛
جلد جو ٺهيل ڳچيء تي ڳل، جيڪو عام ٻارن ۾ مبتلا نه آهي - تقريبا 80٪؛
مختصر انگ؛
ڏندن جي غير معمولي؛
فلٽ سر، گڏو گڏو گڏ؛
محض مسلسل منہ کليل، ڇال جي غير معمولي ترقي سبب؛
تڪڙو حرابزم (جيڪو ٻار منگولائيڊ نسل جي نمائندو وانگر آهي).
فلٽ نڪ نڪتو
بدقسمتي سان، هي هن سنڊوم جي سموري جسماني نشانيون نه آهي. ٿوري دير کانپوء ۽ پنهنجن جانن ۾، اهي ماڻهو ٻڌڻ، نظر، سوچڻ، جامدروطيڪن جي پيچائش جي بيماري، ذهني پٺتي وغيره وغيره سان ڏکيا آهن. اڄ، گذريل صديء جي مقابلي ۾، Down جي سنڊوم سان گڏ ٻارن جو مستقبل گهڻو بهتر ٿي چڪو آهي. خاص ادارن، خاص طور تي ٺهيل پروگرامن جي مهرباني، ۽ سڀ کان وڌيڪ اهم پيار ۽ خيال ڪرڻ جي مهرباني، اهي ٻار عام ماڻهن جي وچ ۾ رهن ٿا ۽ عام طور تي ترقي ڪري سگهن ٿا، پر اهو زبردست ڪم ۽ صبر جي ضرورت آهي.
جيڪڏهن توهان ڪٽنب جو منصوبو ٺاهي رهيا آهيو، پيش ڪرڻ جي ڪوشش ڪريو، پنهنجي پاڻ ۽ پنهنجي مڙس کي تحقيق ڪريو، انهي ڪري مستقبل ۾ توهان کي صحت مند ٻار جي پيدائش آهي. پنهنجي صحت جو خيال رکجو! هاڻي توهان کي خبر آهي ته ٻار جي پيدائش کان پوء فوري طور تي سنڊوم کي تسليم ڪري سگهجي ٿو.