هيموگلوبن جي گھٽتائي
عام طور تي هيموگلوبين جا چار پروٽين زنجيرن (globins) تي مشتمل آهن، جن مان هر هڪ آڪسيجن ٽرانسپورٽنگنگ آولوڪ سان لاڳاپيل آهي. دنيا جا ٻه قسم آهن - الفا ۽ بيبا عالمي گائنس. متحد ۾ جوڙو، اهي هيموگلوبن جو هڪ انوول ٺاهيو. گلوبائن جي مختلف قسمن جي پيداوار متوازن آھي، تنھنڪري اھي رت ۾ تقريبن برابر مقدار ۾ موجود آھن. تھسلاسیم سان گڏ، Alpha- يا بيٿابلوبين جي جوڙجڪ کي منتشر ڪيو ويو آھي، جيڪو هيموگلوبن انوول جي تعمير ۾ رڪاوٽ ٿي سگھي ٿو. اهو رت ۾ عام هيموگلوبن جي اڻهوند هوندي آهي، جيڪا انميا جي ترقي ۽ ٿالاسيا جي ٻين علامات جي طرف وڌندي آهي.
ٿالاسيا جا ٻه بنيادي قسم آهن:
- بيتا-ٿالاسيا - بيٽا چين جي پيداوار جي عالمي سطح جي خلاف ورزي سان لاڳاپيل آهي.
- Alpha-thalassemia - جفا جي الفا جي زنجيرن جي تجزيه جي خلاف خلاف ڪيل آهي. ٻئي بيماريون ڪيترائي ذيلي ذخيرا آهن، شدت ۾ مختلف آهن. Alfa-thalassemia ان جي سڀني شڪلن ۾ تمام گھڻو ڪورس آهي.
بيٽا ٿالاسيا جا ٽي قسم آهن: ننڍال ٽيسلاسيا، وچولي ٽيسلاسيا ۽ وڏي ٿوريهريا. ننڍي ٿلهيريا جي علامات گهٽ ۾ گهٽ هوندا آهن، پر عيب جين جي گاڏين کي ان جي ٻارڙن کي وڌيڪ شديد روپ ۾ منتقل ڪرڻ کان خطرو آهي. سڄي دنيا ۾ بيٽا-ٿالاسيميا جا ڪيس رجسٽرڊ ڪيا ويا آهن، پر اهو بحريائيريا ۾ آهي ۽ وچ اوڀر جي ملڪن ۾ وڌيڪ عام آهي. هنن علائقن جي تقريبن 20 سيڪڙو آبادي (100 ملين کان وڌيڪ ماڻهن) ۾ ٿالاسيايا جيني آهي. ميٽرينائيائيائي ملڪن ۾ هن مرض جي بيماري آهي جيڪا هن جو نالو ("ٿلاسيميا" جو ترجمو "بحريانائنين عينيه" جي طور تي بيان ڪري ٿو).
رت جا تجربا
مريضن سان گڏ ننڍا بيتا-ٿالاسيا عام طور تي معمولي محسوس ڪن ٿا ۽ بيمار نه ڏسڻ ۾ اينديون آهن. گهڻو ڪري، اهو حادثو پاران عام طور تي عام امتحان ۾ ڄاڻايل آهي. مريضن ۾ وچٿري وابستگي جو ذڪر ڪيو ويو آهي. رت جي خوردبيني تصوير وڏين لوڌي جي گهٽتائي انيميا جي بلڪل جهڙي آهي. جڏهن ته، اضافي تحقيق اهو ممڪن آهي ته اس ٽريس عنصر جي ضعيف کي موجودگي کي خارج ڪري. تجزيو ٿيل تجزيو ۾ رت جي اجزاء جي غير معمولي مقدار جي برابريت جهڙي ظاهر ٿئي ٿي.
موسميات
هڪ ٻار جيڪو ننڍا بيتا-ٿالاسيا آهي، عام طور تي ترقي ڪري ٿو ۽ علاج جي ضرورت ناهي، پر هن دور ۾ مستقبل ۾ انتيا کي پيش ڪيو ويندو. مثال طور، حمل دوران يا انفائري بيمارين جي دوران. ننڍا بيٽا-ٿالاسيا مليريا جي خلاف حفاظتي عنصر طور تي ڪردار ادا ڪري ٿو. اهو وچ اوڀر جي ملڪن ۾ ٿالاسم جي اعلي تعريف وضاحت ڪري سگهي ٿي. وڏي بيتا-تالياسميا جڏهن ٻار کي والدين ٻنهيء مان بيتا-گببن جي تجزيه جي ذميواري عيب جين وارث بڻيو آهي، ۽ سندس جسم بيعت-گبن کي عام مقدار ۾ پيدا نه ڪندو آهي. ساڳئي وقت الفا زنجيرن جي تجزيه نه ڀڄي وئي آهي؛ اهي ايريٿروسيٽس ۾ لڏپلاڻ اختلاط بڻجي ويندا آهن، ان جي نتيجي ۾ اهي رت جي خسيس سائيز ۾ گھٽ ٿين ٿا ۽ رنگ ۾ رنگا هجن. اهڙيء ريت ايريٿروسيٽس جي زندگيء جو معمول کان گهٽ آهي، ۽ نوان جي ترقي خاص طور تي گهٽجي ويندي آهي. اهو سڀ ڪجهه سخت نميريا ڏانهن وڌي ٿو. حالانڪه، اهڙي قسم جي واديا، هڪ حڪمراني وانگر، ڇهن مهينن جي عمر تائين ظاهر نه ڪيو ويو آهي، ڇاڪاڻ ته زندگيء جي پهرين مهينن دوران اهو نامزد ٿيل گرام هيموگلوين خون ۾ گهٽجي ويندو آهي، جنهن کي بعد ۾ عام هيموگلوبن طرفان تبديل ڪيو ويندو آهي.
علامات
هڪ ٻار هڪ وڏو ٿلهيشيا سان بيچيني ڏسڻ لڳي ٿو، هو خوشگوار ۽ پئڪ آهي، شايد پويان ترقي ۾ پابندي رکن ٿيون. اهڙا ٻار شايد تڪليف ٿي چڪا آهن، اهي وزن نه کڻندا آهن، اهي دير سان هلڻ شروع ڪن ٿا. هڪ بيمار ٻار شديد انتھائي وڌائڻ سان خاص مشڪلاتن سان گڏ ٺاھيو آھي:
- عام طور تي منهن جي جوڙجڪ (جنهن کي سڏيو ويندو آهي منگولائيو منهن).
- هڏا ميرو هائيپرپيپاساس سان لاڳاپيل آهي جنهن کي هڏن ۾ خاصي تبديلين جو نالو سڏيو ويندو آهي.
- هڏن جي ڳاڙهو ۽ ٿڪ
ٿالاسيا هڪ لاعلاج مرض آهي. مريض پوري زندگي سان لاڳاپيل خرابي کان متاثر ٿين ٿا. علاج جا جديد طريقا مريض جي زندگي کي ڊگهي سگهن ٿا. وڏي بيتا پٽالا جي علاج لاء بنيادي طور تي رت جي منتقلي جو بنياد آهن. تشخيص کان پوء، عام طور تي 4-6 هفتن ۾ مريض خون جي منتقلي ڏني ويندي آهي. اهڙي علاج جو مقصد مقدار ۾ وڌائڻ آهي. رت جي خريدار (رت جو فارمولا کي معمول ڏيڻ). رت جي منتقلي جي مدد سان، انيميا جي مٿان ڪنٽرول مهيا ڪئي ويندي آهي، جيڪا ٻار کي عام طور تي ترقي ڪري ٿو ۽ هڏن جي خاص اختيارن کي روڪيندو آهي. گھڻن خون جي منتقلي سان لاڳاپيل مکيه مسئلو لوھ جو وڏو اضافو آھي، جنھن تي جسم تي زھراتي اثر آھي. اضافي لوڻ کي جگر، دل ۽ ٻين عضون کي نقصان پهچائي سگھي ٿو.
نشي جي علاج جو علاج
ختم ڪرڻ لاء، اندروني انجڻ واري دوا ڊرروڪسامين کي ختم ڪرڻ. عام طور تي اٺ ڪلاڪ انفالڪس ڊفروڪسامين هڪ هفتي ۾ 5-6 ڀيرا پيش ڪن ٿا. اضافي آئرن کي ختم ڪرڻ لاء تيز ڪرڻ، وٽيامن سي جي زباني ذلت پڻ سفارش ڪئي وئي آهي. اهو طريقو patient and his loved ones for very burdensome آهي، त्यसैले यो आश्चर्यजनक छैन कि रोगीहरु अक्सर मानक علاج regimens عمل نه ڪن. اھڙيء طرح مريضن جي زندگي جي وڏي بيھالا-ٿالاسميا سان اھميت وڌائي ٿي، پر ان کي علاج ڪونھي. صرف 20 سالن جي ڄمار ۾ رهندڙ مريضن جو هڪ ننڍڙو حصو، انهن لاء اميدوار ناممڪن آهي. ويندڙ علاج باوجود، هن قسم جي ٿالاسيا سان ننڍڙن ٻارن کي دير تائين پهچڻ تائين پهچن ٿا. ٿالاسميا جو اڪثر ظاهر ڪيل اسپين جي وڏي اهميت آهي، ان ۾ رت جي رت جي خامي کي گڏوگڏ، رت کي دٻايو وڃي ٿو، جيڪا انميا کي وڌائي ٿي. تھالاسميا جي مريضن سان علاج ڪرڻ لاء، اھي ڪڏهن ڪڏهن اسپين (اسپينناميامي) جي جراحي کي ختم ڪرڻ جي ڪوشش ڪندا آھن. بهرحال، جو مريضن ۾ اسپينيڪيشن کي خارج ڪيو ويو آهي، اتي نمونيڪوڪوڪ انفڪشن کي وڌندڙ حساسيت موجود آهي. اهڙين حالتن ۾، ويڪسينسيشن يا حياتي پروفيڪٽيڪڪ اينٽي بايوٽيڪيوٽو سفارش ڪئي وئي آهي. ننڍن ۽ وڏو بيتا-ٿالاسيا جي علاوه، اتي به وچولي بيٽا-ٿالاسيميا ۽ الفا-ٿالاسميا آهن. حامله عورتن جي امتحان سان گڏ ننڍڙي ٿالاسيا جي نشانيون جنين ۾ بيماري جي سخت شڪل جي موجودگي ظاهر ڪري ٿي. اتي ٽيون قسم بيتا-ٿالاسيميا آهي، جيڪو وچولي بيٽ-ٿالاسيميا طور سڃاتو وڃي ٿو. هي بيماري ننڍن ۽ وڏن شڪلن ۾ آهي. وچولي ٿلهيريا سان مريضن ۾، رت ۾ هيموگلوبن جي سطح ڪجهه گهٽ ٿي، پر مريض هڪ نسبتا معمولي زندگي جي اڳواڻي جي اجازت ڏيڻ لاء ڪافي آهي. اهڙي طرح مريضن کي خون جي منتقلي جي ضرورت نه هوندي آهي، ان ڪري جسم ۾ اضافي لوڻ سان لاڳاپيل پيچيدگي جو گهٽ خطر آهي
موسميات
اتان جا ڪيترائي قسم الفا-ٿالاسيميا آهن. ساڳئي وقت، وڏي ۽ ننڍن شڪلن ۾ ڪو واضع تقسيم نه آهي. اهو ئي سبب آهي ته هيموگلوبين کي الفا ڊبليو بينبن جي زنجير جو بنياد جي لاء ذميواري چار مختلف جينس جي موجودگي.
بيماري جي شدت
هن بيماري جي شدت تي منحصر آهي ته ڪيترين ئي چئن ممڪن جين عيب آهن. جيڪڏهن رڳو هڪ جين متاثر ٿئي ٿي، ۽ ٻيون ٽي عام آهن، عام طور تي مريض اڪثر ڪري رت ۾ اهم غير معمولي نموني نه ڏيکاريندو آهي. تنهن هوندي به، ٻن يا ٽن جين جي شڪست سان ترقي پوندي. بيٽا-ٿالاسيما وانگر، الفا ٿالاسيا جيڪي علائقن ۾ مليريا جي وچ ۾ رهندڙ آهن. اها بيماري ڏکڻ ايشيا جو عام آهي، پر وچ اوڀر ۽ بحريائيريا ۾ نادر آهي.
تشخيص
الفا-ٿالاسيميا جي تشخيص هڪ رت جي جاچ جي نتيجن تي مبني آهي. بيماري سان گڏ انممممممممممممممممممممم بيفا-ٿالاسيميا جي برخلاف، الفا-تالياسيميا سان هيموگلوبن HA2 ۾ ڪوبه واڌ ناهي. ڄمڻ کان اڳ وڏي بيتا-ٽيسلاسيا ڳولي سگھجي ٿو. جيڪڏهن، منصوبه بندي جي چڪاس جي تاريخ يا نتيجن جي بنياد تي، عورت ننڍڙي ٿالاسيا جي لاء جين جو سنڀاليندڙ آهي، مستقبل جو پيء پڻ ٿالاسيا لاء ڳولي رهيو آهي. جڏهن والدين ٻنهي ننڍن ٿلسليميا لاء جيني آهي، هڪ صحيح تشخيص حمل جي پهرين ٽائيمٽر کي گرين رت جي بنياد تي ڪري سگهجي ٿو. جڏهن هڪ جنين وڏي بيتا-ٿالاسيميا جي نشانين سان تشخيص ڪئي ويندي آهي، ته ڳجهه ظاهر ٿيندي آهي.