سائنسي نقطو
معقول طور تي ڳالهائڻ، هن خطري جي خلاف والدين کي معالج نه آهي. اسان مان هر هڪ اوسط 10-12 عيب جين جو خيال رکندو آهي، جيڪو اسان پنهنجي مائٽن مان موصول ڪيو آهي ۽ شايد، اسان پنهنجي ٻارڙن کي ڏينداسين. اڄ، سائنس بابت 5000 موروثي بيماري ڄاڻن ٿا، جو انسان جي جيناتي يا ڪروموزوم ۾ جينياتي آلات ۾ پريشاني جي سبب پيدا ٿيندي.
انهن ٽنهي گروپن ۾ ورهايل آهن: ميوزين، پوليجنجڪ ۽ ڪروموزوم.
اڄ تقريبا ڪنهن به پيچيدگي کي جينياتي نقطي نظر کان وضاحت ڪري سگهجي ٿو. دائمي تناسليس - جثت جو موروثي عيب، چنليليسائيس - موروثياتي ميائيابول بيماريندڙ.
بيماريون جون شيون
ميوزڪ بيماري هڪ جين جي خرابيء جي سبب آهن. اڄ تائين، اٽڪل 1400 بيماريون ڄاتل سڃاتل آهن. جيتوڻيڪ انهن جي تبليغ گهٽ آهي (موروثي جي بيماري جو مجموعي تعداد 5-10٪)، اهي مڪمل طور تي غائب نه ٿيون. روس ۾ سڀ کان وڌيڪ عام آهي، سيسٽڪ فيبرروسس، فينليڪلونوريا، ايڊينگينجينيٽي سنڊوموم، گ-لييڪوسوسيا. انهن رويي جي سڃاڻپ ڪرڻ لاء، اسان جي ملڪ ۾ سڀني نون زيورن کان خاص امتحان حاصل ڪري رهيا آهن (بدقسمتي سان، دنيا ۾ ڪا به ملڪ ٻار سڀني عيب جين جي موجودگي جي جانچ ڪري سگهن ٿا). جيڪڏهن هڪ انحراف معلوم ٿئي ٿي ته ٻار هڪ خاص غذا ڏانهن منتقل ڪيو وڃي ٿو، جيڪو 12 سالن کان اڳ ۾، ۽ ڪڏهن ڪڏهن 18 سالن کان مٿي ڏسڻ گهرجي. جيڪڏهن بيمار ماء پيء کي صحتمند ٻار جنم وٺندا آهن، پوء آخر جي سڀني اولاد "بغير ڪنهن عيب" نه هوندي.
Polygen (يا multifactorial) بيماريون ڪيترن ئي جين جي رابطي سان گڏ ۽ ماحولياتي فڪر جي خلاف ورزي سان لاڳاپيل آهن. هي سڀ کان وڌيڪ گروپ آهي - ان ۾ هن جي روڪٿام ۽ ايندڙ علاج جي سڀني انساني وراثت جا 90 سيڪڙو شامل آهن.
ٽرانسپشن جو رستو
بيماري جو بنيادي ٽرندڙ بيمار ماء يا پيء آهي. جيڪڏهن ٻنهي جو بيماري کان متاثر ٿيندو، خطري ۾ ڪيترائي ڀيرا وڌائي ٿو. بهرحال، جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان ۽ توهان جي زال صحتمند آهيو، اتي توهان جي جسم ۾ ڪيترائي عيب جين موجود آهن. اهي عام طور تي خاموش ۽ خاموش آهن. واقعي ۾ توهان کي پنهنجي مڙس سان ساڳيو "خاموش" جين آهي، توهان جي ٻارن کي ميراثي بيماري پيدا ڪري سگهي ٿي.
هن جي وراثت جي خاصيت بيمارين ۾ "جنسي تعلقات سان ڳنڍيل" - هيمفيليا، گمر جي بيماري ۾ آهي. اهي جينس تي قبضو ڪن ٿيون جيڪي جنسي ڪروموزوم ۾ آهن. مريض جي والدين جا ڪي قسم جياتولو، ترقياتي انوزيزيشن (هائر لپ ۽ گيا وات سميت شامل آهن). ڪجهه حالتن ۾، ماء پيء کي پاڻ بيماري نه پهچايو آهي، پر ان جي ابتدائي (ذیابيطس ميليٽس، ڪنونري دل جي بيماري، شراب جي بيماري). ٻار جينس جو هڪ غير معمولي ميلاپ وصول ڪن ٿيون، جيڪي ڪن حالتن جي تحت (دٻاء، ڳنڀير سورن، غريب ماحوليات) بيماري جي ترقي ڪري سگهن ٿا. ۽ ان کان وڌيڪ مرض آهي ته ماء يا بابا ۾، انهي جو وڌيڪ خطرو آهي.
انسان جي Chromosomal موروثي واري بيماري، ان جي روڪ ۽ علاج کي وڏي وقت ۽ ڪوشش ڏنو ويو آهي، اهي ڪرومومومس جي تعداد ۽ ساخت ۾ تبديلي سبب هونديون آهن. مثال طور، سڀ کان مشهور ناممڪن - هيٺ جي بيماري - 2 ڪرومومومس جي ٽنڊو لڳائڻ جو نتيجو آهي. اهڙا ميوٽيشنز ايترو گهٽ ناهن آهن، اهي نوزائق مان 6 ۾ آهن. ٻيا عام بيماريون ٽرر، ايڊڊورڊس، پتاو جا سنگاپس آهن. انهن مان سڀ کان گهڻن وڻن جي نشاندهي ڪئي وئي آهي: جسماني ترقي، ذهني پٺتي، ارتقاء پرست، جرناسورينسي، اعصاب ۽ ٻيون خرابيون. ڪروموزوم جي غيرمممنيات جو علاج اڃا تائين نه مليو آهي.
ٻار کي صحتمند ٿي سگهي ٿو، پر جيڪڏهن ماء هڪ متضاد جاندار جو ڪارڻ آهي، ته هڪ بيمار ڇوڪرو پيدا ڪرڻ جو امڪان 5٪ آهي. ڇوڪرين کي صحت مند ڄائو آهن، پر انهن مان اڌ، بدلي ۾، عيب جيني جي حيرت بنجي. بيمار پيء هن بيماري کي پنهنجي پٽن کي نه پهچائيندو آهي. ڌيئرون رڳو بيمار وٺي سگهن ٿيون جڏهن ماء هڪ کڻندڙ آهي.
مصري مقبري کان
فرعون اکینٹنٹن اور رانی نیاتٹیٹیوں پرانیوں کی بجائے غیر معمولی ظاہری شکل سے دکھایا. اهو نڪتو آهي، اهو صرف رڳو مصور جي فنڪاراتي نقطي نظر ناهي. ناپسنديده شافر سنڊوم جي سڃاڻپ ڪندڙ سائنسدان، جنهن جي اڻ کليل طور تي نزديج ٿيل، "بلور" جي فارم جي "ٽاور" جو فارم، ننڍيون اکيون، غير معمولي ڊگري انگ (نامياري "مکائر آڱريون")، اڻڄاڻين چين ("پکي چاند") ڄاڻن ٿا.
روسي تاريخ کان
آخري روسي سار جي نيچولس II سانري ويچ ايڪسئيسي جي پٽ ۾ رت جي ٻرندڙ (هيمفوفيا) جي خلاف ورهاڱي جي فطرت ۾ پڻ وراثت آهي. اها مرض مادري لائن ذريعي منتقل ڪئي وئي آهي، پر نيڪالي ۾ خاص طور تي ظاهر ٿيندو آهي. گهڻو ڪري، هيموفيليا جيني جو پهريون مالڪ راڻي هو وڏي ويڪري جي وکٽڪي، اليگزيني جي وڏي ماٿري.
سڃاڻپ ۾ ڏکيون
ورثي واري بيماري هميشه ڄمڻ کان پاڻ کي ظاهر نٿو ڪري. ذهني پوزيشن جي ڪجهه قسمن کي صرف قابل تڏهن هئڻ گھرجي جڏهن ٻار کي ڳالهائڻ شروع ٿئي يا اسڪول ڏانهن وڃو. پر گسٽٽنگٽن جي گوتم (هڪ قسم جي ترقي پسند ذهني رڪارڊ) عام طور تي صرف سالن کان تسليم ڪري سگهجي ٿو.
ان کان سواء، "خاموش" جين نقصان خراب ٿي سگهن ٿا. انهن جي عمل سڄي زندگي ظاهر ڪري ٿي - منفي بيروني عنصر جي اثر هيٺ (بيماري واري زندگي، هڪٻئي جو ڪارڻ، تابڪاري، ماحولياتي آلودگي). جيڪڏهن توهان جو ٻار خطرناڪ گروپ ۾ پوي ٿو، توهان هڪ آنوڪ جينياتي امتحان پاس ڪري سگهو ٿا جيڪو هر صورت ۾ بيماري جي احتساب جي سڃاڻپ ۾ مدد ڪري سگهندو. ان کان علاوه هڪ ماهر بچائتي قدمن جو بيان ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن بيمار جين غالب آهن، اهو بيماري کان بچڻ ناممڪن آهي. توهان صرف بيماري جي علامات کي رليف ڪري سگهو ٿا. اڃان تائين اڃان تائين، پهچائڻ کان اڳ کين ڊيڄارڻ جي ڪوشش ڪريو.
خطر گروپ
جيڪڏهن توهان ۽ توهان جو مڙس پنهنجي اهڙن فڪر مان هڪ آهي، اهو بهتر آهي ته حمل کان پهريان طبي جينياتي مشاورت کي ختم ڪرڻ.
1. ٻنهي لائينن تي موروثي بيمارين جا ڪيترائي ڪيس موجود آهن. اڃا به توهان صحتمند آهيو، توهان عيب جين جا حامي ٿي سگهو ٿا.
2. عمر 35 سالن کان به وڌيڪ آهي. ڪيترن سالن کان، جسم ۾ ميوٽيشنز جو تعداد جمع ڪري رهيو آهي. ڪجهه بيماري جو خطرو جلدي وڌي رهيو آهي. تنهن ڪري، 16 سالن جي ماء جي ماء لاء هيٺيان بيماريء سان، اها آهي 1: 1640، 30 سالن جي عمر 1: 720، 40 سال جي عمر لاء.
3. اڳوڻن ٻارن جي پيدائش سان سنجيده وراثت واري بيماريون.
4. ننڍڙن واقعن جا ڪيترائي واقعا. گهڻو ڪري، اهي جنين ۾ جنياتي يا ڪرومومومل غيرمممنياتن سبب آهن.
5. عورت جي ڊگهي وڃڻ واريون ڌڪڻ (انٽيسيسولولنٽ، ائٽي ٽيئيڊروڊ، ائڪٽ ٽيمڪ ڊاڪٽرن، corticosteroids).
6. رابطي سان زهر ۽ ريڊيويڪل شين سان گڏوگڏ، شراب ۽ تنقيد جي نشريات. هي سڄو جينياتي ميوٽيشنز ٺاهي سگهن ٿا.
دوا جي ترقي لاء مهرباني، هاڻ سڀ والدين هڪ چونڊ ڪيو آهي - گهريلو جي تاريخ جاري رکڻ لاء هڪ سنگين بيمار جي جاري رکڻ يا ان کي ٽوڙڻ لاء.
روڪڻ جو طريقو
جيڪڏهن توهان خطري ۾ هوندا آهيو، توهان کي جينياتيات سان صلاح مشورو وٺڻ جي ضرورت آهي. تفصيلي پيراپيري ۽ ٻين ڊيٽا جي بنياد تي، اهو فيصلو ڪندو ته ڇا توهان جو ڊڄي صحيح ثابت ٿيو آهي. جيڪڏهن ڊاڪٽر کي خطري جي تصديق ڪري، توهان جينياتي چڪاس ذريعي وڃڻ گهرجي. اهو اهو طئي ڪندو ته ڇا توهان خطرناڪ غلطي کڻندا آهيو.
جيڪڏهن هڪ بيمار ٻار جي پيداوار جو خطرو تمام گهڻو آهي، ماهرن جي قدرتي فڪر جي بدران مشورتي جينياتي تشخيص (PGD) سان ويٽرو ڀاڻين جي ڀڃڪڙي ۾ رهڻ جي صلاح ڏيو. پي جي ڊي جي هڪ سيل کي بايو مان سمجهي ٿو ته اهو سمجهيو ته اهو صحتمند يا بيمار آهي. ان کان پوء، صرف صحتمند چرچ چونڊيا ويا آهن ۽ انناسب ۾ پئجي ويا آهن. IVF کان پوء، حمل جي شرح 40٪ آهي (هڪ کان وڌيڪ عمل جي ضرورت هوندي). اهو ياد رکڻ گهرجي ته جنون جي چڪاس هڪ مخصوص بيماري لاء آهي (جيڪو خطر وڌڻ کان اڳ ۾ نشاندهي ڪئي وئي آهي). هن جو مطلب هي نه آهي ته آخر ۾ ٻار کي پيدا ٿيندڙ ٻين بيماريون، گادي واري بيماريون به شامل آهن. پي پي ڊي هڪ پيچيده ۽ قيمتي قيمتي طريقو آهي، پر اهو مهارتن سان هٿن ۾ سٺو ڪم ڪري ٿو.
حمل جي دوران، تمام منصوبو الٽراسائونڊ جي زيارت ڪرڻ ۽ "ٽيوپ ٽيسٽ" (خون پيراجي جي ترقي جي خطرات جي تشخيص کي جائزو ڏيڻ) کي رت کي عطاء ڏيڻ ضروري آهي. ڪروموسومل ميوٽيشنز جي خطري سان، هڪ جوورائيڪ باڪسپسي ڪم ڪري سگهجي ٿو. جيتوڻيڪ اتي خطرناڪ خطرو آهي، هي پسماندگي کي ڪروموسومل غيرمممنيات جي موجودگي کي طئي ڪرڻ ممڪن آهي. جيڪڏهن اهي مليا آهن، حمل کي مشغول ڪرڻ جي صلاح ڏني وئي آهي.