Chromosomes جينياتي معلومات جين جي صورت ۾ شامل آهن. هر انساني سيل جي نيچ، هيڪ ۽ سپرم جي استثن سان، 46 ڪرومومومس، 23 جوڙو ٺاهيو آهي. هر جوڙي ۾ هڪ ڪروموسوم ماء کان نڪتل آهي، ۽ ٻئي کان پيء. ٻنهي جنسن ۾، 23 ڪرومومومس جون 23 جوٽون ساڳيا آهن، صرف جنسي ڪومومومومون باقي رهيل مختلف آهن. عورتون ٻه X-ڪروموزومس (XX) آهن، ۽ مردن ۾ هڪ ئي هڪ اي- ۽ هڪ Y-Chromromome (XY) آهي. انڪري، نار جي ڪروموسائپ (ڪوريائپائپ) جو عام سيٽ 46، XY ۽ عورت آهي 46، XX.
Chromosomal غير معمولي
جيڪڏهن غلطي ڪنهن خاص قسم جي سيل ڊويزن جي دوران ٿيندي آهي، جنهن ۾ آاسوټيز ۽ سپرمرموزوا پيدا ڪيو ويو آهي، پوء انناسب جرمس سيلاب پيدا ٿيندو، جو ڪروموسومل روزوالوجي سان اولاد جي پيدائش سبب آهي. Chromosomal عدم توازن ٻنهي کي وڌيڪ ۽ جوڙجڪ ٿي سگهي ٿو.
ٻار جي جنسي جو ترقي
عام حالتن جي تحت، Y-chromosome کی موجودگي مرد جي جنين جي ترقي ڏانهن وڌي ٿي، ايڇ ڪيو-ڪروموزوم جي تعداد کان سواء، ۽ Y-chromosome جي غير موجودگي - عورتن جي جنين جي ترقي لاء. آسٽومالل جي انوزي کان به انفرادي (فينوٽائپ) جي جسماني خاصيتن تي جنسي ڪروموزومز جي انوزيشن کي گهٽ تباهي واري اثر آهي. Y-chromosome ۾ هڪ ننڍڙو جين شامل آهي، تنهنڪري ان جي اضافي نسخي تي گهٽ اثر آهي. ٻئي مرد ۽ عورتن کي صرف هڪ فعال اي ڪروموموم جي موجودگي جي ضرورت آهي. اضافي ايڪس-ڪروموزومس تقريبا هميشه مڪمل طور تي غير فعال آهن. هي ميکانيزم غير معمولي ايڪس-ڪرومومومس جي اثر کي گهٽائي ڇڏيندو آهي، ڇاڪاڻ ته سپاهي ۽ ساختماني طور تي غير معمولي نسخي غير فعال ٿي وينديون آهن، صرف هڪ عام ن ڪروموموموم "ڪم ڪندڙ" کي ڇڏيندا آهن. تنهن هوندي، ڪجھه جين ٿيون اي ڪروموموم تي جيڪي بچڻ کان بچڻ کان بچندا آهن. اهو يقين آهي ته اهڙي جين مان هڪ يا وڌيڪ ٻن نقل موجودگي جنسي ڪروموزومس جي عدم توازن سان لاڳاپيل غير معمولي فينويڪائپ جو سبب آهي. ليبارٽري ۾، ڪروموسوم تجزيو هڪ 1000 فوٽ مقصدن تي هلڪو خوردبيني جي تحت ڪيو ويندو آهي. Chromosomes صرف جڏهن ظاهر ٿي وڃي ته سيل ٻن جنياتي هڪجهڙائي جي ڌيري جي سيلن ۾ ورهايل آهي. ڪروموزوم حاصل ڪرڻ لاء، رت جي خريه استعمال ڪيا ويا آهن جيڪي غذائي مواد ۾ خاص وچولي مالدار ۾ پوکي رهيا آهن. ڊويزن جي ڪجهه مرحلن تي، خيلات هڪ حل سان حل ڪيا آهن جيڪي انهن کي سوڀ ڪري ٿو، جنهن سان گڏ "اڻ کليل" ۽ ڪروموزومس کي الڳ ڪري ٿو. پوء سيلز هڪ خوردبيني سلائڊ تي رکيل آهن. جيئن ته اهي سڪي بيٺا آهن، سيل جھلي ڪروموزومس کي خارجي ماحول ۾ ڇڏڻ سان ڀريل هوندا. انهي طرح ۾ Chromosomes رنگا رنگ هوندا آهن انهن مان هر هڪ تي روشني ۽ گراهڪ ڊسڪ (سٽون) ظاهر ڪيو ويو آهي، انهي جو هر هڪ جوڙو لاء مخصوص آهي. کروموسومس جي شڪل ۽ ڊسڪ جي طبيعت کي هر ڪروموموم جي سڃاڻپ ۽ ممڪن انتھائي جي سڃاڻپ ڪرڻ لاء اڀياس سان اڀياس ڪن ٿا. مقدار جي انوزيشن جڏهن ٿينديون آهن يا ڪروموزس جي وڌ ۾. ڪجهه ٺهيل اهڙن خرابين جي نتيجي ۾ واضح نشان آهن؛ ٻيا تقريبا ناپسند هوندا آهن.
چار مکيه قيمتي ڪروموزوم غير معموليات آهن، جن مان هر هڪ هڪ مخصوص سنڊوموم سان لاڳاپيل آهي: 45، ايڪس ٽرنر سنڊوم. 45، X، يا هڪ سيڪنڊ جنسي ڪروموموم جي غير موجودگي، ٽرر جي سنڊوموم ۾ سڀ کان وڌيڪ ڪروٽائپ آهي. ھن سنڊوم سان گڏ انفرادي صنف ھڪڙي صنف آھي؛ عام طور تي بيماري جي پيدائش سبب اڪثر بيماري جي پيدائش جي ڪري آهي، جيئن ڳچيء جي پوئين تي جلد چمڙي، هٿن ۽ پيرن جي سوز ۽ گهٽ جسم جي وزن. ٻين علامن ۾ مختصر قد شامل آهن، هڪ ننڍو ڳچيء ۾ پتلونڊ واريون، هڪ وسيع سينه سان وڏي پيماني تي واقع نپل، دل جي عيب ۽ غير معمولي ڀتيم جي کٽ سان شامل آهن. اڪثر ٽرنر جي سنڊرن سان عورتن کي جراثيم آهي، انهن کي هٿيار نه آهي ۽ ثانوي جنسي خاصيتن کي ترقي نٿو ڪري، خاص طور تي ماتمي گئلينس. عموما سڀني مريضن ۾، ذهني طور تي ذهني ترقي جو عام سطح آهي. واقعن ٽرنر سنڊومين 1: 5000 ۽ 1:10 000 عورتن جي وچ ۾ آهي.
■ 47، XXX - ايڪس ڪروموموم جي تجزيه.
تقريبا 1 1000 1000 عورتن ۾ ڪيريٽائپ 47، XXX. هن سنڊوم سان عورتن کي عام طور تي قد ۽ پتلي آهي، بغير ڪنهن به واضح جسماني غير معمولي نظرانداز آهن. بهرحال، اڪثر وقت سکيا ۽ رويي ۾ ڪجهه مسئلا سان استخباراتي عنصر ۾ گهٽتائي هوندي آهي. گهڻيون ماهر ٽاميس سان گڏ ڪر-ڪرومومس زرخيز آهن ۽ ٻارن کي ڪروموزوم جي عام سيٽ سان قابل هوندا آهن. فينوټوپيڪ خاصيتن جي خاموش manifestation کی وجہ سے سنڊوم rarely detected.
■ 47، XXY - لائن لائنر جي سنڊوم. تقريبا 1 هزار 1،000 ماڻهون ڪيڪل فيلٽر سنڊوميم ۾ آهن. 47 جي هڪ گڏيل قسم جو مرد، جنم ڏينهن ۾ XXY معمولي نظر ۽ ننڍپڻ جي شروعات ۾، تعليم ۽ رويي ۾ ننڍڙن مسئلن کان سواء. ڪارڪردگي نشانين تائين پهچڻ دوران قابل ذڪر هئڻ ۽ اعلي ترقي، ننڍڙو امتحان، اسپرمتورووا جي گھٽتائي، ۽ ڪڏهن ڪڏهن ڊگري وڌيل گئلين سان ثانوي جنسي خاصيتن جي اڻ کليل ترقي شامل آهن.
■ 47، XYY - XYY سيڊوم. هڪ اضافي يو ڪرومومووم تقريبا 1 هزار 1000 انسانن ۾ موجود آهي. XYY سان گڏ ڪنڊول گهڻو ڪري ماڻهون نظر اچن ٿا، پر انهن جي تمام گهڻا واڌ ۽ گهٽ ڄاڻ رکندڙ آهي. ريموٽ ۾ Chromosomes کي خط ظاهر آهي جهڙوڪ خط ۽ ٻه ننڍا ۽ ٻه ڊگهو هٿيار آهن. ٽرر سنڊوموم لاء عام طور تي هيٺيون ڪندڙ آهن: هڪ ايڪوکووموسوم ڊگهي هٿ تي. هڻڻ يا اسپرمتورووا جي ٺهڻ دوران، ڪروموسوم جي الڳ ٿيڻ، ان جي تشخيص جي ڪري ٿي، جنهن ۾ هڪ ڪرومومووم ٻن ڊگهي ڪنڌرن سان آهي ۽ مختصر ڪروموزيم جي مڪمل غير حاضري ظاهر ٿي سگهي ٿي؛ کوڪوزوم اهو ايڪس ڪروموموم جي مختصر ۽ ڊگهو هٿن ۽ انگن تائين باقي باقي حصن جي ڳنڍڻ جي نقصان جي سبب ٺهيل آهي. ايڇ ڪروموزوم جي هڪ ننڍڙي هٿ جو حصو آهي. اي ڪر کروموموم جي ڊگهي هٿن جي انوزيز عام طور تي پيدا ٿيندڙ سسٽم کي ختم ڪري ٿو، مثال طور وقت جي مقابلي ۾ ريپلوما.
Y-chromosome
مذکورہ گیری کی ترقی کے لئے جین ذمہ دار Y کروموسوم کے مختصر بازو پر واقع ہے. ننڍڙي هٿن کي ختم ڪرڻ واري خاتون فينٽائپ جي ٺهڻ جي ڪري ٿي، اڪثر ڪري ٽرر جي سنڊوموم جي ڪجهه نشانين سان. جين ڊگهي ڪلهي تي زرخيزي لاء ذميوار هوندا آهن، تنهنڪري هتي هتي پهچايو وڃي ٿو ته ڪنهن به قسم جي خاتمي سان مردن جي گهٽتائي سان ٿي سگهي ٿي.