ميٽابول غيرمممنيات جي مقصدن ۾ "ميهابولزم" جي اصطلاح، هڪ سيٽ بنيادي غذائيات جي پروٽين، پروٽين، وڇو ۽ ڪاربوهائيڊريٽ جي صافي جي عمل جو مطلب آهي. هن مضمون ۾، ڪلبوهائيڊيت ۽ پروٽين جي ڪل ميلاپولزم جي خلاف ورزي جي جانچ ڪئي وئي آهي.
ڪاربوهائيڊيوٽو
ڪاربوهائيڊريٽ انيڪ، ڪاربان، هائيڊروجن ۽ آڪسجن مان آهن. هتي سادي ۽ پيچيده ڪاربوهائيڊرا هوندا آهن. سادو ڪاربوهڊريٽ شگر طرفان نمائندگي ڪن ٿا، جيڪي مونو ۽ تباهي مباحثا ۾ ورهائي رهيا آهن. سادي ڪاربوهائيڊريٽ جو سڀ کان وڏو مسئلو گلوڪوز مانوسڪوچائڊ آهي. ڪمپليڪس ڪاربوهائيڊريٽ، يا پوليوسائيڪائڊس، جهڙوڪ نشارچي، وڌيڪ پيچيده ڍڪيل آهن. هضمي جي تلاء ۾ تيزي ڪرڻ لاء، سڀ ڪاربوهائيڊريٽ کي کاڌي ۾ داخل ٿيڻ گهرجي سادي سوغر ۾ ورهايو وڃي.
پروٽين
پروٽين هڪ وڏي آلو آهي جنهن ۾ امينو اسيد جا زنجير شامل آهن. هر پروٽين هڪ منفرد نموني آهي، جيڪو پنهنجي امينو اسيد جي ترتيب سان آهي. عام طور تي، ميڙابولزم جي عمل ۾، وڏي پروٽين انوگولن ۾ سندن رهندڙ امينو اسيد ۾ ورهايل آهن. اهي امينو اسيد جسم جي ذريعاتي طور تي استعمال ڪري رهيا آهن يا ٻئي پروٽينن جي تنقيد ۾ شامل آهن.
اينجيم سسٽم
ڪاربوهائيڊريٽ ۽ پروٽين کي جدا ڪرڻ جي عمل جسم جي اينزيم سسٽم تي مڪمل ڪم ڪرڻ تي منحصر آهي. جيتوڻيڪ هڪ اينجيم جي گھٽتائي جي ڪري، ميهنابولڪ عمل خراب ٿي وڃي ٿي، مثال طور، دجنهن ميٽابول جي خرابين ۾. ميٽابول جي خرابين جا ڪيترائي قسم آهن، پر اهي تمام گهڻا نادر آهن.
وراثت
برانڊيٽ ميٽابول جي بيماريون جينياتي بيماري ڏانهن اشارو ڪن ٿا ۽ عام طور تي هڪ آومومومل رسوخ طريقي سان وارث آهن. ساڳئي وقت بيماري جي ترقي لاء ضروري آهي ته ٻار کي ٻه عيب جين وصول ڪن ٿا: هڪ مان پيء ۽ هڪ ماء کان.
تشخيص
ميبابيلڪ بيماريون ابتدائي دور ۾، تشخيص يا پراڻن ٻارن جي فوري طور تي تشخيص ٿي سگهي ٿو. اهو ممڪن آهي ته هن گروپ جي بيماري ٻار جي ڄمڻ کان اڳ، جيڪڏهن گهرايو ميٽابول جي امڪانن جو ڪيس هجي.
نون زيورن ۾ علامات
ٻارڙن جي پيدائش واري ميڙابول جي خرابين سان اڪثر ڪري زندگي جي پهرين هفتي ۾ دردناڪ نظر اچي ٿي. اهي اڪثر ڪري ٺيڪ نه چڪا آهن، سست ۽ سست آهن، هڪ ڪو به ڪاما تائين. ڪجهه حالتن ۾، ٺاهه ٺاهيا. انهن نشانين جي هن بيمارين لاء خاص ناهي. مريضن جي هڪ خاصيت جي نتيجي ۾ پريشاناتي ميڙابول جي خرابي سان گڏ چمڙي جي هڪ غير معمولي بو آهي.
پراڻي عمر ۾ علامات
جيڪڏهن خرابي سان وڏي عمر ۾ تشخيص ٿئي ٿي، اهو ممڪن آهي ته ٻار کي بيماري جي بيماري آهي. اهڙن ٻارن جي بيماري جون ساڳيون نشانيون آهن، جن ۾ بي رحم، ذهني طور تي ذهني طور تي، ۽ جسماني ترقي. ٻين علامن ۾ الٽي، قافلي ۽ ڪوما شامل آهن. کاربوہايډريٹ جي مي ميابولوزم جي بنيادي خلاف ورزین کي گليکوسيميا ۽ گليڪينوينز آهن. اهي بيماريون ساڳيون علامتون سان لاڳاپيل آهن جيڪي اينزيمس جي جوڙجڪ ۾ هڪ عيب سان لاڳاپيل آهن. علاج هڪ خاص غذا جي تقريب ۾ شامل آهي. گليٽوسيميا ڪاربوهائيڊريٽ ميٽابزم جي موروثي بيماري آهي. مونوساسڪرايٽ گليڪڪسڪ جو هڪ حصو آهي، جنهن ۾ شيطاني کير جو مکيه ڪاربوڀائٽيٽ جو حصو ۽ کير ملائڻ.
جسم تي انزايمز جي گھٽتائي جو اثر
galactosemia سان گڏ، ميٽابولزم جي اهم اينزيما جي گھٽتائي، گيڪيڪڪوس-1-فاسفاتورائيڊ ٽرانزيڪشن جي گھٽتائي آهي. ان جي غير موجودگيء ۾، گليڪڪسڪوز کي گلوڪوز کي تبديل ڪرڻ (جسم جي لاء توانائي جو بنيادي ذريعو) وڌايو ويندو آهي. ٻارن کي گوليٽاسيميا جي رت ۾ هڪ اعلي سطحي جولوڪاس آهي ۽ گلوڪوز جي سطح ۾ نازڪ گهٽتائي جو رجحان آهي. اها بيماري ماء ۽ پيء ٻنهي کان وراثت ٿي سگهي ٿي.
علامات
ٻار جي ڄمڻ واري گوليشيسويما ٻارن کي صحتمند پيرن کان مختلف ناهي، پر کاڌ خوراڪ (شيشي يا بوتل) جي شروعات کان پوء انهن جي حالت خراب ٿيندي. ڄاڻايل علامتون ٺاهيا:
- جلدي (اکين جي چمڪندڙ ۽ سريلر جو هڪ زرد رنگ آهي)؛
- جگر جي وڌاء
- هوپيٽ ناهن.
علاج ۽ پروسيس
علاج هڪ ليٽيڪوز آزاد ۽ گليٽ آزاد غذا جي مقرري ۾ شامل آهي. ابتدائي علاج جي دائمي جگر کي ناڪامي ۽ ٻين پيچيدگين جي ترقي کي روڪڻ ۾ مدد ملندي، جهڙوڪ ترقياتي دير جي ۽ موتيبي. بهرحال، لازمي طور پر ضروري غذا کي عمل ڪرڻ جي باوجود، هلائي گليپيسويميا جو اولاد اڪثر ڪري سکيا وارو مسئلو آهي. Glycogen انساني جسم ۾ توانائي اسٽوريج جو هڪ وڏو روپ آهي. هن جي وڏي آنو هڪ ٻئي سان ڳنڍيل ننڍا ننڍو گلوڪوز آلوز شامل آهن. جڏهن بدن کي گلوڪوز جي توانائي جو ذريعو جي ضرورت آهي، اها گوليڪجن مان ڪجهه خاص هورمون جي اثر هيٺ ڇڏيل آهي. گوليڪين جي اسٽاڪ ۾ مشڪرا ۽ جگر ۾ ملي ويندا آهن.
اينزيميڪڪ خرابين
گليڪينوينس سان گڏ گوليڪين اسٽوريج جي عملن جي خلاف هڪ خلاف ڪارروائي آهي، جيڪا گلوکوز اسٽورن جي گھٽتائي ٿي ٿي. اينزيما سسٽم ۾ ڪيتريون ئي قسم جا عيب آهن جيڪي گليڪينجز جي ترقي ڏانهن وڌندا آهن. ان جو بنياد تي اينزيما ڀڃڪڙي جي بنياد تي، بيماري سان گڏ ٿي سگهي ٿو
نقصان ۽ عضلات جي ضعيف، جگر کي نقصان يا دل کي نقصان پهچائڻ. اهڙن ٻارن ۾، خون جي گلوڪوز (هائيگولوسيڪيميا) ۾ نازڪ گهٽتائي جو امڪان آهي.
علاج جو طنيڪ
ٻارن کي گليڪلوجنز سان گڏ 24 ڪلاڪ علاج جي ضرورت هوندي آهي ته جيئن رت جي گلوڪوز جي سطحن ۾ نازڪ گهٽتائي کي روڪڻ گهرجي. انهن کي اڪثر ڪري پوکي سگهجي ٿو. ٻار جيڪي عام طور تي کاڌو نگل نه ڪري سگھن ٿيون نئگاسٽرڪ ٽيوب ذريعي (هڪ ٽيوب جيڪو ناک ۾ نڪ ذريعي داخل ٿيل آهن) ذريعي. نئگاسڪٽرڪ ٽيبل ٻارن لاء پڻ گهربل ٿي سگهي ٿو جيڪو ننڊ ۾ ڪاربوهائيڊٽٽ خوراڪ جي رت جي گهٽتائي سان خون جي گلوکوز جي سطح تي لاڙو لڳائڻ جي ضرورت آهي. پراڻن ٻارن کي مکڻ جي نشريات سان گڏ ھڪڙو پيچرو ڪاربوهائيڊٽ جو مختلف قسم جي ڳائڻي آھي. اهو يقين ڏي ٿو ته عام طور تي ان جي سطح جي رت ۽ سار سنڀال ۾ گلوڪوز جو هڪ سست رفتار جي وهڪري کي يقيني بڻائي ٿي. پروٽين جي ميڙابولزم جي برانڊيٽي خرابين ناهن آهن، پر انهن جي ٻار جي جسم تي هڪ اهم اثر ٿي سگهي ٿو. انهن مان گهڻا عام فينيليڪرونوريا، ٽائروروئنيايا، هائوسيسينوريا ۽ وييلوينو لائينونيا آهن. ڪافي قسم جا پروٽين مائنابابولزم جي پراڻاني خرابيون آهن. انهن مان گهڻا عام فينيليڪرونوريا، ٽائروروئنيايا، هائوسيسينوريا ۽ وييلوينو لائينونيا آهن.
فينليڪلونوريا
فينليڪڪونوريا هڪ بيماري آهي جيڪو اينزيم فائينلال-اين هينڊروروڪسائيس جي گھٽتائي جي ڪري آهي. فينليڪنڪووريا جي تڪليف جي تڪليف 1:10 000 کان 1:20 000 زندگين پيدائش کان آهي. اهو سڀ کان وڏو عام ڪلابيل مشڪلاتن مان آهي، پر ان جي واقعا ڪافي گهٽ آهي.
اينجيما بيماري
فينيليڪنونوريا ۾ اينزيما جي گهٽتائي سبب امينو اسيد فينيلوليائن جي رت جي سطح ۾ اضافو ٿيندو ۽ ان جي ميٽابولائٽس - فينليڪٽسون. اهي مريض جي پيشاب ۾ (اهي بيماري جو نالو) ۾ ظاهر ٿيندا آهن. تنهن هوندي به فينلائيليائن پڻ ٻارن کير ۾ مليا آهن، تنهن ڪري ٻار جي رت ۾ رت جي سطح کي کليني طور تي وڏي سطح تي وڌي رهي آهي، ان کي چار کان پنج ڏينهن جي شيڊنگ جي ضرورت آهي. ڪيترن ئي ملڪن ۾، نون زيورن جي پيدائش واري هڪ هفتي کان پوء هفتي جي ڏيکاري ٿي. هڪ رت جو نمونو ليبارٽري تجزيي لاء ٻار جي ہیل مان ورتو وڃي ٿو.
ڊائيٽوتراپي
خون ۾ فينيليلينائن جي گهٽ سطح کي برقرار رکڻ، هڪ ٻار عام طور تي ترقي ۽ ترقي ڪري سگهي ٿي. هڪ غذا فينيلوليائن جي استثنا سان علاج جي ترجيح جو طريقو آهي، ۽ اهو سڄو زندگي جي پيروي ڪرڻ گهرجي. علاج جي غير موجودگي ۾، ٻارڙن کي ايذلي واري سخت شديد ترقي، نام نہاد ٻارن جي اسپاسز، جسماني ۽ ذهني ترقي ۾ دير سان ترقي ڪري ٿو. انهن وٽ انهن جي پيرن جي ڀيٽ ۾ خاص طور تي هيٺين ذهانت آهي، جيتوڻيڪ سکيا جو درجي مختلف ناهي. Tyrosinemia هڪ نادر بيماري آهي. پروٽين جي ڪلابينزم جي سڀ کان وڌيڪ خرابين وانگر، اهو واڌارو ٿيندو جڏهن ٻار ٻنهي ماءين کان عيب جاني گذري ٿو. Tyrosinemia فيينليڪنڪووريا جي ڀيٽ ۾ 10 ڀيرا گهٽ وقت گهٽ آهي. بيماري فومريل ايڪٽيڪاسس اينزيما جي گھٽتائي سان منسوب ڪيو ويو آهي ۽ امينو اسيد ٽائڪروائن جي سطح ۽ ان جي ميٽابولين جي رت ۾ اضافو آهي.
علامات
ڊائريروسيميميا جي مريضن ۾، رينل ۽ هيپي جي بيمارين جي پيداوار ۾. خاص طور تي جلدي جلدي اها شديد بيماري سان ٻار ۾ ظاهر ٿئي ٿي. جگر ۽ گردڪ فعل جي دائمي خرابيء سان گهٽ شديد شڪل ظاهر ڪيا ويا آهن. tyrosinemia سان گڏ گهڻيون ٻار تنهن کان پوء هيپاپا (جگر جي ڳئون) کي ترقي ڪن ٿا.
علاج
معالج غذائیت، ٹائروسنین کی مصنوعات کی پابندی کے ساتھ، اور کھانے کی اضافی اشیاء کا استعمال مریضوں کی خون کی تصویر کو بہتر بناتا ہے. بهرحال، غذا جگر کي نقصان کان روڪڻ نٿو ڏئي سگهجي. اڪثر ڪيسن ۾، مريض جگر جي منتقلي جي ضرورت آهي. تازو ئي، هن آپريشن جي علاج جو واحد مؤثر طريقو هو. جڏهن ته، دوائن ۾ هن وقت ترقي ڪئي پئي وڃي ٿي جگر کي ناڪامي ۽ جگر جي جگر جي روڪٿام کي روڪي سگھي ٿي. هاسيڪيسنوريا هڪ شديد ميلاابول بيمار آهي، جنهن ۾ بيچيني ۾ موجود آهي. اها بيماري سسٽيتٿائن يوناني ڪمائيز اينزيما جي گھٽتائي سان منسوب ڪئي وئي آهي. هائوسيسينوريا انتهائي نااہل آهي - تقريبا 350،000 نوو زيورنس ۾ تقريبا 1.
خاصيت
ٻارن کي هائوسسٽينوريا سان ملي سگهي ٿو:
- جسماني ترقي جي خلاف ورزي
- جسم جي وزن جي گهٽتائي؛
- ذهني رڪاوٽ سان گهٽ اي آر اي سان.
- پروپئگنڊا ڪرڻ لاء؛
- اکين جي لين کي رد ڪري ڇڏيندا آهن.
- غير معمولي قد قد ۽ ڊگهو آڱريون.
هائوسيسينوريا منهنجي آيوهري انتشار ۽ اسٽري جي خطري سان گڏ آهي. هتي هڪ خاصيت شفلنگ گيت (جنهن کي چارلي چپلن جو ناموڪي سير) پڻ هجي. ڪجهه ٻار ننڍن حصن جي تياري ٺاهيا. Homocystinuria سان مريضن جو اڌ حصو ويٽامين بي (Pyridoxine) علاج سان گڏوگڏ، جيڪو عيب اينجيم جي سرگرمي کي وڌائي ٿو. هي ويتامين گوشت، مڇيء ۽ سمورو اناج ۾ لڌا آهن، پر کاڌي سان گڏ حاصل ڪرڻ جي ڀيٽ ۾ ان جي وڌيڪ ضرورت آهي. جيڪڏهن بيماري بيٽمل بي سان غير موثر آهي، امينو ايڊمي ميٿينائن جي پيداوار جي مصنوعات جي پابندي ۽ ٻي امينو اسيد، وڌيسينائن جي وڌندڙ مواد تي هڪ غذا ڏني وئي آهي. وينوينو ليولوئنيا امينو اسيد جي ميٽابولوزم ۾ هڪ نادر خرابي آهي. اهو 1 ڪيس ۾ 200،000 نون زيورن کي ٿيندي آهي. اها بيماري امينو ايڊز جي سطح تي برانڊن زنجير جي سطح ۾ وڌي ٿو.
علامات
اها بيماري ڪيترائي علاما آهن. ان جي خاص خصوصيت آهي جيڪو مائنل جو ميپل ڍڪڻ جي بو آهي. Valynoleucinuria هيٺ ڏنل علامتن جي ڪري ڏنل آهي: ٻار جي ڏکوئيندڙ ظاهري؛ قابليت؛ عام کان وڌيڪ وڌيڪ امڪاني رت رد عمل، رت جي شڪريء جي سطحن ۾ نازڪ گهٽتائي جي لاڙو. جيڪڏهن تشخيص زندگيء جي پهرين ڏينهن ۾ ٺاهيو وڃي، هڪ مناسب پروجنس ممڪن آهي. حالانڪه، ڪيترا ٻار والينولييووريا سان گڏ اڳ عمر ۾ مري ويا آهن. زندگين جا دماغ جي ترقي ۾ غير معموليات آهن ۽ اڪثر وقت سکڻ جي مشڪلاتن جو شڪار ٿي سگهن ٿا.