نئين دوا جي سيسٽڪ فائبرس لاء

ٻارن ۾ سڀ کان وڌيڪ عام وراثت واري بيماري (سيسٽڪ فيبروسس) سيسٽڪ فيبروسس آهي. جين جي انوزيزيشن جي نتيجي ۾، سيل جھلي جي ذريعي آئن جا نقل و ضبط خراب ٿي چڪي آهي، جيڪو ڪيترن ئي اعضاء جي افاديت کي روڪيو وڃي ٿو. سسٽيڪ فائيسس هڪ خودمختاري رسوخ بيماري آهي، جيڪو اهو ظاهر آهي ته ظاهر ڪرڻ لاء، هڪ شخص کي عيب جين جي ٻن نسخي، هڪ هر والدين کان هڪ وارث هجڻ گهرجي. نئين دوا جي سيسٽڪ فيبروسيس لاء هن صورتحال ۾ مدد ڪنداسين.

سسٽڪ فيبرروس جي تشخيص

بيماري جي علامات ۽ علامات تمام مخصوص آهن، پر ڪورس جي شدت تي منحصر هوندا آهن.

انهن ۾ شامل آهن:

■ پينسيترڪ فيشن جي تڪليف (مریض جي 85٪ ۾ مشاهدو)؛

■ سلفي جي بيماري ۽ برونشيائياساسس (غير معمولي برونچ ملهائڻ)، جيڪا تنفس پيچ ۾ چپکڻو مچس جمع ٿيڻ جي نتيجي ۾ ترقي ڪري ٿو؛

■ انفائشي ڪار جي فنڪشن سان لاڳاپيل هضماتي ڊسڪشن وزن جي نقصان ۽ وزن جي نقصان جي ڪري ٿي.

ساڳئي ڪٽنب اندر، ٻارن ۾ ڦڦڙن جي شدت به مختلف ٿي سگهي ٿي، پر اڪثر ڪيسن ۾ ڦهلائڻ واري پيماني تي ساڳيو شدت آهي. ڦڦڙن جي انفيڪشن سسٽري فيبروسيس جي مريضن جي مريضن جي مکيه سببن مان هڪ آهي. گهڻو ڪري هي هي هڪ باڪرڪريل انفڪشن جي ڪري آهي جيڪا علاج لاء قابل نه آهي. ايئر ويز ۾ ويسڪ مچس جي گڏوگڏ مائڪروگنزم جي ترقي لاء مثالي حالتن کي پيدا ڪري ٿي. ماڻهو سسٽڪ فيبروسين جو شڪار ٿيندڙ خاص طور تي بیکٹيريم Pseudomonas aeruginosa سان ڀڃڪڙي جي ڪري رهيا آهن. صحتمند ڦڦڙن جي ماهر مائڪرنجيزمين تي حملا ڪرڻ جي قابل آهن. سسٽيڪ فيبريس سان مريضن ۾، هن ڪارڪردگي خراب ٿئي ٿي، نتيجه ۾ دائمي پلماني انفڪشن جي ترقي لاء پريشانگيشن.

نفسياتي فيض جي علاج

انٽيبيٽوٽ ۽ فزيوٿراپي سميت سسٽيڪ فائيروسس جي علاج جي طريقن کي بهتر بنائڻ، مچس جي ڦڦڙن کي صاف ڪرڻ جو مقصد، 30 سالن تائين مريضن جي اوسط جي زندگي جي شرح وڌائي ڇڏيو آهي. اڪثر سيسٽڪ فيبريس سان مريض آهن ننڍڙو. مرد جي ڌاڙيلن جو ڪارڻ اهو آهي ته ويس جي ڀڃڪڙي جي غير معمولي موجود آهي، جنهن جي ذريعي انسانن کي سپرمن امتحان کان آوريٿرا ۾ اچي ٿو. عورتن ۾، ڌاڙيلن وارز ۾ غير معمولي ذخيرو جي موجودگي سان ڳنڍيل آهي. بهرحال، اهڙي ئي مريضن کي مصنوعي تعويذ جي مدد سان ٻارن کي رسائي سگهي ٿو. سفيد يورپي نسل جي نمائندن جي نمائندگي ۾، هڪ ماڻهو 25 کان وڌيڪ ماڻهو سسٽيڪ فريبروسيس جيني جو هڪ رزق آهي. ھن جين کي ٻيهر ياد ڪرڻ گھرجي، ان جي ڪري ماء پيء جي ڀيٽ ۾ بيمارين جي علامات جي ظاھر ٿيڻ لاء اھو وراثت ھجڻ گھرجي. اڇا يورپي نسل جي نمائندن جي نمائندگي ڪندڙ، ڪار جي بيماري جسي سيسڪ فائيروسس جي نگراني ۾ 25 کان وڌيڪ ماڻهو آهي. اهڙن ماڻهن کي هيتروزيگوس سڏيو ويندو آهي. انهن وٽ بيماري جو ڪو ڪلينٽي نشانين ۽ سسٽري فيبروسيس جي ترقي جو خطرو ناهي. اهڙي آبادي ۾، جوڙي ۾ ٻنهي ڀائيوارن جو ڪارڻ جاني جين جا مالڪ آهن 1: 400 (انهي مان، 400 مان هڪ جوڙو نڪتو). هر ڪارڪردگي هر ٻار کي متصل جين منتقل ڪرڻ جي 50٪ خطري آهي. جڏهن ٻنهي ڀائيوارن ۾ هڪ جوا ڏاهي آهن، هر ٻار هڪ عيب جيني جي وراثت جي خطر جو واضح تصوير آهي.

■ ٻن عيب جين جي وراثت سبب سسٽيڪ فائيروسس جو خط 1: 4 آهي.

■ هڪ غلطي ۽ هڪ عام جين وراثت ۾ هڪ عيب جيني جي نگراني ٿيڻ جو خط آهي -1: 2.

■ موقعي تي ٻن عام جين وارث بڻائڻ جو حق ۽ عيب جيني 1: 4 کان متاثر نه رهي.

انهن ماڻهن جو جيڪي ٻه عيب جاندار وارث آهن انهن کي هوموزجوس سڏيو ويندو آهي ۽ انهن جو هڪ جين ورثي ۾ هائزروزيوز، يا نگران آهن. ڪارڪردگي کي خطرو آهي ته بيمار ٻار هجڻ جي هجي جيڪڏهن انهن جو ڀائيوار ڪنهن عيب جيني پڻ هجي. انفرادي جيڪي جين جي نگران نه آهن انهن جي مستقبل ۾ ٻارن کي بيماري جي خطري جي خطري ۾ نه آهن. جوڙو، جنهن ۾ هر هڪ هڪ گاڏي آهي، هڪ امڪان آهي 1: 4 انهن وٽ بيمار ٻار آهي. بيماري جي شدت کان وڏي حد تائين مختلف ٿي سگهن ٿا. گهڻو ڪري مريضن جي هڪ سال کان اڳ جي تشخيص آهن، پر بيماري جو هڪ نرم روپ وچولي عمر ۾، ڪڏهن ڪڏهن حادثاتي طور تي تشخيص ٿي سگهي ٿو. هن جلد جي سطح تي لوڻ وارو مواد وڌائي سسٽري فائيسروس جي تشخيص اشارو طور ڪم ڪري ٿو. جديد "گھڻي آزمائش" کان وڌيڪ قابليت جي استعمال جو طريقو هڪ وڌيڪ پيچيده آهي، جيڪو هڪ نئين ڄمڻ جي پيش قدمي کي پگهار ۾ غير معمولي اعلي سطحي نمک کي ڳولڻ لاء چاهيندو هو. جيتوڻيڪ اهو معلوم ٿئي ٿو ته هڪ اعلي سطح لوڻ وارو پنريل غير ضروري آهي. سسٽيڪ فائيروسس يورپي نسل جي نمائندگي جي وچ ۾ سڀ کان عام خودمختاري رسوائي ميراثي بيمارين مان آهي ۽ 400 ٻار ڄائو ٻارن مان 1 ٻارن جي اوسط تي ٿيندي. نه ته سڀني نسلي گروپن جو هڪ اعلي واقعا جي شرح آهي. مثال طور، هسپانڪ يا لاطيني جي نمائندن جي نمائندگي، واقعن ۾ 9،500 نوو پٽورن، ۽ افريقا ۽ اسيائين جي لاء، 1 ڄڻا 50،000 ٻارن جي ڄمار کان 1 ڪيس کان گهٽ آهي. اڀياس جي گهڻائي ٽولن جا گهڻا يورپي نسل جي نمائندن جي نمائندن جي ڀيٽ ۾ گهٽ واقعا گهٽ آهن. بهرحال، اهو ممڪن آهي ته هڪ مخلوط آبادي ۾ مرضبيت جي سطح جي پيماني تي. اٽڪل 25٪ اتر يورپ جا باشندا سسٽسي فائيسروس جي خراب عيب جا مالڪ آهن. مثال طور، برطانيه ۾ 4 ٻار ڄمڻ کان (ٻارن جي ٻين نسلن سميت، اڇا سوا) ٻار جي بيماري ۾ ٿئي ٿي.