سڄي دنيا ۾ آرڪيڪل بيماري تمام عام آهن. هاڻوڪي نظريي کي وڏي پيماني تي تسليم ڪيو ويو آهي ته سرطان جينياتي عنصر آهي، ۽ ان جي ابتدائي سبب اڪثر اڪثر جينياتي ميوٽيشن (ڊي اين اي نقصان) جو سبب آهي جيڪو سيل جي اهم سرگرمي کي ٽوڙي ٿو.
اسپورڊڪ ميوٽيشنز
خوش قسمتي طور، انهن ميوٽيشنز جا سڀ کان وڏو (70٪ تائين) بي مثال آهن. جسم جي هڪ واحد سيل ۾ اچي ٿي. جنس جي خاني (آويڪس ۽ اسپرمتوزيئا) متاثر نه آهن، جيڪا ڪينسر جي رهڻ واري خطري کي خارج ڪري ٿو. هنن ميوٽيشن جو گهڻو حصو اڻڄاتل آهي، پر ماحولياتي عنصر جيڪو سيل جي ڊي ڊي کي نقصان پهچائي ٿو، جهڙوڪ سگريٽ دونٽ، سڃاڻپ ڪئي وئي آهي. صرف 5-10٪ سرطان جي بيماري جو جانياتي انداز سان سڃاتو وڃي ٿو. هن جو مطلب آهي ته سرطان جي انهن شڪلن سان بيماري جو خطرو وراثت ٿي سگهي ٿو. اهي سرطان کي پريساسپيشن جي نامناسب جينس جي ميوٽيشن جي ورثي واري وراثت جو نتيجو آهن.
جامداتي ميوٽيشن
انساني جسم ۾ جين موجود آهن جيڪي سيل جي اهم سرگرمين کي ڪنٽرول ڪن ٿا. ميوٽيشن جي صورت ۾، سرطان جوڙي سگھي ٿو. جسم جي ڪنهن به سيل ۾ پاٿيولوجي ٿي سگھي ٿو، جن ۾ شمسيات يا اسپرمتوزيئا (جراثيم جي جراثيم خاني جي ميلاپ) شامل آهن. ان ڪري، هڪ ميوٽيشن ڪامياب نسلن تي منظور ٿي سگهي ٿو. اهڙي قسم جي ميوٽيشنز سان، وراثت جي طبيعت عام طور تي چڱي نمايان آهي.
خاندان جو ڪيس Cancer
ڪينسر جي تقريبا 20٪ خاندان کي سمجهي سگهجي ٿو. هن جو مطلب اهو آهي ته ساڳئي ڪٽنب ۾ ڪينسر جي ڪيترن ئي وراثت جي بغير ڪنهن واضع ڪارڻ آهي. اهڙين حالتن ۾، بيماري جو نتيجو ٿي سگهي ٿو:
- ڪينسر جي عام طور تي ساڳئي ڪٽنب جي اندر "ناکام"
- سرپرست جين جون وراثت، سرطان کي ترجيح پيش ڪيو، سرطان کي ترقي جي خطري ۾ معمولي اضافو سان گڏ؛
- گڏوگڏ هڪ اڪيلو خاندان ۾ ماحولياتي فڪر کي گڏ ڪرڻ، جهڙوڪ تماڪ جي گهرن جو خاندان.
هتي شايد ڪيترن ئي عنصر جي ميلاپ پڻ ٿي سگهي ٿي، جهڙوڪ خاص جين جو وراثت جيڪو هڪ فرد کي وڌيڪ ماحولياتي عنصر جي اثر کان وڌيڪ حساس آهي. انساني جسم ۾، هر جين جا ٻه نقل آهن، جيڪي هر هڪ والدين مان هڪ وارث آهن. جيڪڏهن والدين مان هڪ متقابلي سرطان کا فيصلہ قبل از کم جاني، اولاد کي منتقلي جو امکان 50٪ آهي. ان ڪري، سرطان جي ترقي جو خط هميشه وراثت ۾ نه آهي.
جينياتي ورثي ۾
ڪينسر جي هڪ پيشڪين جين جي ابتڙ نقل جي وراثت جي ڪري هميشه هميشه بيماري جي سبب نه آهي. اهو ئي سبب آهي ته سيل عام طور تي ٻئي والدين مان وراثت جين جو هڪ سيڪنڊ معمول کاپي سان ڪم ڪري سگھندي آهي. بهرحال، جيڪڏهن هن سيل ۾ صرف عام ڪاپي جي ميوٽيشن ڪڏهن به ٿيندي آهي، اهو هڪ سرطان جي ٽامر جي ترقي کي جنم ڏئي سگهي ٿو. اڪثر ڪيسن ۾، ٻيو ميوٽيشنز جو سبب نامعلوم ناهي.
ڪينسر جي ترقي جو خطرو
کینسر کی ترقی کے امکانات کیسر کے لئے پیش گوئی کے جین کی تبدیلی کے ورثہ کی وراثت کی وجہ سے "داخلی" اصطلاح کی طرف سے رد کیا جاتا ہے. اهو گهٽ ۾ گهٽ 100٪ آهي. هن جو مطلب اهو آهي ته هڪ فرد جو عيب جيني واري وراثت جو ضروري آهي ته ڪينسر سان بيماري نه ٿئي، جيئن جين جو ميوٽيشنز ۽ هڪ ٻيو نقل جي ضرورت آهي. ڪي ڪينسر جي سرطان کي پريشاني جي ڪجهه جين هڪ خاندان ۾ ڪيترن ئي ٽيوب بنائي ٿو، جهڙوڪ سينو ۽ ڦوڪندڙ سرطان. ٻيا جينس ڪينسر جي وڌندڙ خطن سان ٻين، غير غريب بيماري جي پس منظر سان لاڳاپيل آهن. مثال طور، بيروئنبروٽاتس جي هڪ بيماري، هن جي اعصاب سسٽم جي سرطان جي احتساب وڌائڻ سان گڏ آهي. مکيه شڪايتون ايپليبلڪ سنڊموم سان لاڳاپيل آهن ۽ چمڙي تي بينوين نوڊلن جي موجودگي سان لاڳاپيل آهن.
خطر جي تشخيص
جينس جي وراثت سان لاڳاپيل جراثيم کي پيدا ڪرڻ جو خطرو سرطان جي ابتڙ جاني جين ۽ ان جي اندر جي اندر تي مشتمل آهي. خطري جي درجي جي تشخيص ۾، ٽي مکيه عنصر حساب ۾ ورتو ويو آهي: خاندان جي موروثي شرطن جي احتساب جي سرطان جي صورت ۾. ڪيسن جي تعداد ۽ سرطان جي فارم تي ٻڌل آهي، جنهن جي هن خاندان جي خاصيت آهي، جنهن سان هن بيماري واري ڄمار جي ڄمار آهي. امڪان اهو آهي ته هن گهراڻي جي ميمبر هڪ متضاد جين وارث آهي. پيدائش ۾ سندس پوزيشن تي مدار، عمر، اڻ وڻندڙ ٽامي جي موجودگي؛ جيڪڏهن سرطان جي پيداوار جي صورت ۾ سرطان کي وڌائڻ جو امڪان آهي؛ ان جي اندر داخل ٿيڻ جو فيصلو آهي. خطري جي تشخيص ۾، انهن فڪر جو هڪ گڏيل مقصد حساب ۾ رکيو ويو آهي. گهڻو ڪري نتيجن کي هڪ روپ ۾ رياست جو ڏکيو آهي جيڪو مريض تائين پهچائي ٿو. هن کي ڪسرڻ کي وڌائڻ جي خطري بابت ان کي ٻڌايو ڪرڻ جو ڪو به صحيح طريقو ناهي - طريقائي انفرادي هجڻ گهرجي. گهڻو ڪري، خطري جي درجي جي طور تي نمائندگي ڪئي وئي آهي يا هڪ طور تي 1: X تناسب. حاصل ڪيل قيمت عام آبادي ۾ خطري سان مقابلو آهي. مريضن جو انتظام - جين جي نگران سرطان کي ترجيح ڏني وئي آهي، خاص طور تي، ڪينسر جي ترقي جي خطري جي درجي تي. اهو جينياتي مشاورت جي عمل ۾ خاص تجزيي جي مدد سان جائزو ورتو ويو آهي. ورثہ خاندان میں کینسرس ٹیمرسوں کے پیش نظر مختلف حالتوں کے تحت پتہ چلا جاسکتا ہے، مثال کے طور پر، اگر ان میں سے کسی ایک کے تعلق سے تعلق رکھنے والے کینسروں کی بڑھتی ہوئی تعداد میں اضافہ ہو اور ماہرین سے مشورہ طلب ہو. خاندان جي ميمبرن جي سرطان جي اعلي واقعن سان گڏ ننڍي عمر ۾ غريب ٽمڪن کي وڌائڻ لاء. ان کان علاوه، خاندان جي اندر جي بيماري جي واقعيت آباديء جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ ٿي سگهي ٿي.
ٻارن ۾ ڪينسر
گهرن جي گهرن جي مرضيء جي گهڻائي لاء، بيماريء جي شروعات ننڍپڻ ۾ غير معمولي آهي، سواء ڪجهه انتهائي نادر رستي وارا، جهڙوڪ ڪيترا ئي پيچيدگي نيپلوالا-اي (ايم ايڇ) سنڊوموم.
اسپتال جي معيار
هاڻوڪو، ممڪن آهي ته سڀني مريضن جي لاء جينياتي مرڪز ۾ نگراني ڪرڻ وارن جو خاندان جي سرطان جي حالتن ۾ آهي. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته اهي طبي ادارن جي اسپتال جي معيار سان عمل ڪن. جينياتي مرڪز ڪينسر جي ترقي جي وڌندڙ خطرن ۾ مريضن جو انتظام پڻ مهيا ڪري ٿو، پر هڪ خاص طور تي ماهرن کي حوالي ڪرڻ لاء ڪافي نه آهن. جينياتي مشاورت جو ڪم مريضن جي ٽاسڪ جي ترقي جي نمونن بابت مريضن کي رسائي جي معلومات فراهم ڪرڻ آهي.
جينياتي مرڪز
ڪلينڪ ۾، ڊاڪٽرن وراثت جي پيش قدمي پيش ڪنڊيشن ۽ سرطان کي ترقي ڪرڻ جي خطري جو جائزو وٺڻ جي قابل آهن، معلومات سان مريض مهيا ڪري جينز جي وراثت تي پيش ڪن ٿا جيڪي انهن کي خطرناڪ گھٽائي ۽ جنياتي جانچ جي خطري کي. اهو ضروري آهي ته مريض کي وضاحت ڪرڻ گهرجي ته سڀني ڪٽنب جا ڀڃڪڙي جاکوڙي جي ڄمار جي ورثي سان لاڳاپيل نه آهن. انهن مان ڪيترن ئي تاريخن جي نشاندهي نه ڪئي وئي آهي. خطر جي تشخيص جي ڪينسر جي خطرات شايد سرطان جي اعلي خطري کي رپورٽ ڪرڻ ۾ مشڪل ٿي سگھي ٿي. اهڙي طرح اهڙي طرح ٿي چڪو هجي جيئن ته مريض وڌائڻ جي پريشاني جي سبب نه هجي. اهو شايد مريض کي وضاحت ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو ته اهو سرطان جو خطرو هن کان گھٽ آهي. مثال طور، هڪ غلط فڪر آهي ته هڪ مريض جي ڌيء سانس جي سرطان سان گڏ هڪ بيماري آهي جو هن بيماري لاء خطرو آهي. جيڪڏهن هن جي ماء جي بيماري جي صورت ۾ گهرايو ويو آهي ۽ اهو طومار رينج کان پوء ظاهر ڪيو ويو آهي، ته سينو سرطان کي ترقي ڪرڻ جو خطوط جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ نه آهي. مريض يا سڄو ڪٽنب جي انتظامي رٿين تي هڪ متروڪ سرطان جي وابستگي جيني ۽ ضايع ڪندڙ ٽامي جي ترقي بابت خطر جي ورثي جي تشخيص جي آخري نتيجن تي منحصر آهي.
اهڙين مريضن جي انتظام جا چار علائقا آهن (اهي پهريان ٻه معياري خطرن جي ڪيسن ۾ استعمال ٿي سگهن):
- سرطان جي اسڪرين بابت اسڪريننگنگ شامل آهي - ميمروگرافي ۾ شامل ڪرڻ لاء ٿنڀن جي سرطان کي ڳولڻ لاء سينوس ٽيمز ۽ ڪونوسوسوپيپي خارج ڪرڻ.
- زندگي جي تبديلي، هڪ صحتمند متوازن غذا ۽ سگريٽ نوشي؛
- جينياتي تجزيي؛
- روڪيل اپاء.
روڪيل اپاء
مريض اسپيڊنگ سرطان جي سنڊومر جي انتهائي تمام خطري سان گڏ اسڪريننگنگ ۽ طرز زندگی تبديلين سان جينياتي تجزيه، ۽ متعدد حفاظتي تدابير مقرر ڪيا ويا آهن. انهن ۾ پروفيليڪيڪڪ ماسٽر ٽائيم (ڊيم جي گئلينڊز کي ختم ڪرڻ) ۽ آڪنڊيڪيوٽو (بيورو ڊاڪٽرن) جي برجائن ۾ BRCA1 / 2 جين ۽ ڪوئليٽو (وڏي ايشين کي ختم ڪرڻ) ۾ ايندڙ اينجن جي سرطان جي ترقي کي روڪڻ لاء فوپ جين جي نگران ۾ شامل ٿي سگھي ٿو. ڪجهه جينس جي ميوٽيشنز کي سرطان جي ابتدي نموني کي ڳولڻ لاء، اهو ممڪن آهي ته خاص خون جي امتحان تي عمل ڪرڻ. ميوٽيشنز اڪثر ڪري سڀني جين کي مڪمل طور تي متاثر ڪري ٿو ۽ مختلف خاندانن ۾ جنياتي ميوٽيشنز جي مختلف قسمن جي مختلف قسمن جي خاصيت آهي. ڪجھه گروپن ۾ ڪجهه متضاد برداشت ڪرڻ لاء هڪ لاڙو آهي. اڳوڻي خاندان جي سڀني ميمبرن جي جينياتي جانچ سان پيش ڪئي وئي آهي، ان کي گهريلو ميوٽيشن جي قسم جي سڃاڻپ ڪرڻ ضروري آهي. انهي لاء، هڪ رتمي ٽيسٽ بنيادي طور تي ڪٽنب جي ميمبرن طرفان ڪيو ويندو آهي جيڪو اڳ ۾ ئي سرطان متاثر ٿيل آهي. هڪ دفعو خاندان جي ميوٽيشن کي طئي ڪرڻ جو طريقو آهي، اهو ممڪن آهي ته ٻيا سڀئي مائٽن لاء جينياتي تجزياتي عمل ڪرڻ. بدقسمتي سان، اهو اڪثر ڪري ٿو ته ڪٽنب سان ڪينسر جي ڪجهه ميمبر زندگين نه آهي ۽ جينياتي ٽيسٽ کي رکڻ ممڪن نه آهي. انهي صورت ۾، خاندان جي باقيات جو انتظام صرف ميوٽيشن جي ورثي جي جائزي جي اندازي تائين محدود آهي.
جينياتي تجزيي جا نتيجا
جينياتي جاچڻ صرف پوري جينياتي صلاحڪار سان گڏ ڪيا وڃن، جنهن ۾ نتيجن کي شروع ڪري ۽ عکاس لاء وقت ڏي ٿو. مشاورت مثبت يا منفي آزمائشي نتيجن جي سماجي ۽ انفرادي اهميت تي بحث ڪيو. ھڪڙو مثبت نتيجو امتحان واري شخص ۽ سندس گھراڻي جي ميمبرن جي منفي نفسياتي نتيجن کي ڪري سگھي ٿو. اهو پڻ منفي سماجي نتيجن جي اڳواڻي ڪري سگھي ٿو، جهڙوڪ هڪ زندگي جي بيماري ڪرڻ يا نوڪري ڳولڻ جي معذوري.
ٻارن ۾ جمالياتي جاچ پڙتال
ٻار هميشه هميشه جينياتي جانچ جي استعمال لاء حوصلا نه آهن اهي عدديه ۾ سرطان کي وڌڻ واري جين جي سڃاڻپ ڪرڻ لاء. مطالعي صرف ان صورت ۾ منعقد ڪئي وئي آهي انهي جي نتيجي ۾ مريض جي انتظام تي اثر انداز ٿي سگھي ٿي، مثال طور، ايم اين پي سنڊروپ ۾. اهڙين حالتن ۾، ميوٽيٽ جيني جي نگران 5 سالن کان 15 سالن ۾ ٽيروائيڊيوٽوامي پيش ڪيا ويا آهن، جنهن کي مڪمل طور تي ميڊولري ٽيڊرايئر سرطان جي ترقي شامل نه آهي.