Duchenne muscular dystrophy (mdd)
Duchenne muscular dystrophy هن مرض جي سڀ کان عام طريقن مان هڪ آهي. حياتيء جي ٻئي سال جي بيماري جوڳي بيماري ٿي سگهي ٿو ۽ فقط اهڙن ڇوڪرن ۾ ٿئي ٿو، جيڪا اي ميل سان لاڳاپيل منحصر وراثت سان لاڳاپيل آهي. هيٺيون علامتون DMD لاء عام آهن.
■ زنده گهڻائي. اهو ڌيانڪ لڳي ٿو جڏهن ٻار کي پنڌ يا لام تحريڪن ۾ مشڪل آهي. ٻار کي پنڌ ويڙھ شروع ڪري سگھي ٿو، ڪپڙن تي چڙھي نه سگھندا آھن، ھٿن جي مدد سان رڳو پنھنجي پيرن تي اٿي سگھي ٿو. pelvic فلور جي عضلات جي ڪمزوريء جي نتيجي ۾ آخري علامه گوئر علامه سڏيو ويندو آهي.
■ جيتوڻيڪ اهو عضلات باقي آرام نه ڪن ۽ جڏهن دٻايو ويندو ته ڪو درد نه آهي، مريض کي ڪجهه ڪمن ڪارڻ ڏکيو ٿي پوندو. متاثر ٿيل عضون ڪمزور هوندا آهن، پر اڪثر وقت وڌائي رهيا آهن. اهو رجحان موثر طريقي سان سڏيو ويندو آهي.
■ نقل و حرڪت جي حد. DMD جي آخري مرحلن لاء خاصيت. اهو اڪثر ڪري ٿو، جڏهن ڪجهه مشغولن کي ڪمزور ڪيو وڃي ٿو، انهن جو ضد، مشڪلات پسند عضلات مضبوط رهي ٿي، ۽ بيمار ٻارن کي شروع ڪري، مثال طور، ٽپٽو تي هلڻ. اهو جسم جي عهدي کي برقرار رکڻ لاء ڏکيو ٿي ويندو آهي، ۽ مريض شايد شيچچري جي ضرورت هوندي.
■ مريض ترقي پسند اختر ۽ هڏا، تڪليف ۽ 10 سالن جي عمر جي موڙ تي ترقي ڪري ٿو ته اڪثر مريض معذور ٿي ويندا آهن. مريض عام طور 20 سالن جي ڄمار کان اڳ مري ويا. موت جو ڪارڻ هڪ پميماني انفڪشن آهي، سانس جي عضون، يا ڪارڪن جي گرفتاري جي ڪري.
عضلاتي ڊسٽروففي جي غير معمولي شڪل
عضلات ڊيسٽروفي جي ٻين قسمن جا ڪيترائي قسم آهن. بکر جو پسمانده دوستروفي ایک ایسی بیماری آهي جو Xuchromosome، Duchenne سے زیادہ benignign، جو 5-25 25 سال کی عمر میں ظاہر ہوتا ہے. هن قسم جي بيساري سان ماڻهو ڊي ڊي ڊي کان به وڌيڪ رهن ٿا. ڪلهيري جي ڪلهيري واري ڪلهيري جي صورت ۾ ٿيندي آهي، ساڳيء طرح ٻنهي جنسن ۾ عام ماڻهن کي عام طور تي 20-30 سالن جي ڄمار ۾ ظاهر ٿئي ٿو. تقريبن 50٪ ماڻهن هن قسم جي بيسٽريفي جي مبتلا آهن، ضعيف هوملل کيل ۾ ظاهر ٿيندا آهن ۽ شايد گهٽ افراطيت بيلٽ ۾ نه ڦهليل هجن، جڏهن ته ٻين جي گهٽتائي واري ڦيري تي اثر انداز ٿي ويا آهن، ۽ قصر جي ڍڪڻ ۾ ڪمزوري تقريبا 10 سالن کان پوء ظاهر ٿيندو. عام طور تي اهي مريضن ۾ بيماري جي بيماريء جو طريقو آهي جيڪو ابتدائي نموني آهي. ڪل-ڦپ منهن چشمي جو مشڪوڪ ڊيسٽروفي هڪ آوموسومل غالبن جي ميزانيزم پاران وارث آهي ۽ انهن کي اڪثر طور تي ٻنهي جي منهن جو اثر آهي. اهو ڪنهن به عمر ۾ ٿي سگهي ٿو، پر عام طور تي نوجوانن ۾ عام طور تي پهريون ڀيرو ظاهر ٿئي ٿو. هن قسم جي بيساري کي "پاريگوڊ" سکپولا جي خاصيت آهي. ڪجهه ماڻهو هڪ مضبوط پندره لوڊسورس (چمڙي جو وڪرو) آهي. منهن جي مشغولن جي ڪمزور حقيقت اها آهي ته ماڻهو ماڻهن کي سست نه ڪري، پنهنجن هڏن کي ڇڪي يا انهن جي اکين کي بند ڪري. ان تي منحصر ڪندڙ مشڪولين جو اثر متاثر ڪيو وڃي ٿو، سمجھڻ ۽ انگن جي ننڍي تحريڪن جو ڪمزور ٿي سگهي ٿو يا "ٿڪنگ بند" ظاهر ٿي سگهي ٿو. مشڪول ڊيستروفي لاء طبي علاج ناهي، پر پيچيدگيشن، جراثيم ۽ پيشاب جي بيماري انڪشنس، اينٽي بايوٽيڪٽس جي ضرورت هوندي آهي.
علاج ۾ ھيٺيون سرگرميون شامل آھن:
■ جسماني مشق - اهو سست رفتار جي ضعيف ۽ حد جي ترقي کي وڌائي سگهي ٿو؛ فزيوٿراپسٽ جي نگراني ڪرڻ واري پيچيده ڪمزور بلڪل مفيد آهي.
■ ننڍن جا حصول نڪرڻ، جيڪي ننڍو ٿي ويندا آهن.
■ اسپين جي اخترتون ۽ جراثيم جي ظاهري سان، سڌارڻ واري پورٽ جي ضرورت هوندي آهي.
■ جراحي جراثيم جي ننڍن ننڍن.
■ نفسياتي مدد تمام ضروري آهي؛ خاندان جي گهر ۽ سهولت لاء ضروري حمايت.
پروسيس ۽ مورال
ڪجهه حالتن ۾، خاص طور تي دوچن جي ڊسٽروفي سان، بيماري جو امتحان ناقابل بيان آهي. معذور جي درجي کي تمام اهم ٿي سگهي ٿو، وقت سان مريضن سان پنڌ ڪري سگھي ٿو. گهڻا مريض جي ڪلهيري جي بيماري سان مريضن جي مڪمل ٿيڻ جي مدد ڪري سگهجي ٿي، 20-40 سالن اندر ٿوري تبديليء جي باوجود زندگي گذاريندو آهي، ۽ ڪڏهن ڪڏهن وڌيڪ. جيڪي ماڻهو دير سان ننڍپڻ ۾ مشڪول ڊيسٽروفي جي ترقي ڪن ٿا، عام طور تي بهتر پروجنس آهن. پرسنلر ڊيسٽروفي جي پروفيلڪسس اڃا تائين ممڪن نه آهي، اگر خرابي جين جي دريافت جيني علاج کي وڌائي.
بيماري جي بيماري
مشڪوري بيسفيفي هڪ انتهائي نایاب بيماري آهي، پر عام طور تي دنيا جي سڀني نسلن جي وچ ۾ عام طور تي عام آهي. سڀ کان وڏو عام فارم - دوچين جي مشڪولر ڊيسٽروفيف - تقريبن 3 ڪيسن مان 10،000 هزار هلندڙن جي برابر آهي.
سبب آهن
سڀني قسمن جي مشڪوري ڊيسٽروفي جي جينياتي سببن جي سبب آهن، جڏهن ته عضلات جي نسب جي پسماندگي جو درست سبب نامعلوم ناهي. شايد مکيه سبب سيل جھلي ۾ ويڙهاڪ جو شڪار آهي، جيڪو اڻ ڄاتل طور ڪلسيم آئن کي سيل ۾ منتقل ڪري ٿو، جيڪا پروٽين (اينزايمزز) جو عضلات فائبر جي تباهي ۾ مدد ڪري ٿو. ترسيل کان اڳ امينوٽڪ سيال جي مطالعي جي لحاظ کان ممڪن اڳوڻو ڊاڪٽرنس. حالانڪه، والدين ڊيسٽروفي جي پيروي ڪندڙ ماء پيء کان اڳ، طبي جينياتي مشاورت جي ضرورت آهي.
تشخيص
عام طور تي سست ترقي يافته ڪيس واضح طور تي ظاهر آهن. مريضن ۾، خاص طور تي Duchenne جي ڊسٽروفي سان، رت ۾ ڪيريٽائنائن ڪائنات جو اعلي سطح موجود آهي. ڈیسرروفی کی دیگر خرابیوں سے فرق کرنے کے لۓ، یہ برقیومریگ پرفارم کرنا ضروری ہو. تشخيص اڪثر ڪري باڪساپي جي تصديق ڪن ٿا؛ هسٽيڪمائيڪل اڀياس جي مدد سان ٻين قسمن جي ماپوتن جي بيماري کي فرق ڏيارڻ.